Titre : Aplasie cutanee congenitale des membres forme recessive;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1115

Description : L'aplasie cutanée congénitale des membres se caractérise par l'absence congénitale de peau au niveau des membres, supérieurs, inférieurs, ou les deux. Elle a été décrite chez six membres (cinq garçons et une fille) de 3 fratries de la même famille. Les lésions ont cicatrisé spontanément, laissant place à un aspect clinique d'hypotrichose comparable à celui d'une brûlure ancienne. Dans les six cas, un père atteint avait épousé une femme de sa famille (pseudodominance). Le tronc et le scalp étaient indemnes. Il est probable que l'association se transmette sur le mode autosomique récessif.;

Année : 2005;

Exclure de QDN : true;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****pneumologie
****otorhinolaryngologie
****dermatologie
****génétique
***handicap
*pédiatrie

Vous pouvez consulter :


Courriel
17/11/2018


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.