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Libellé préféré : disomie uniparentale;

Définition du MeSH : Présence dans une cellule de deux chromosomes apariés du même parent, sans aucun chromosome de cette paire de l'autre parent. Cette composition en chromosome provient d'une non séparation pendant la méiose. La disomie peut se composer des deux chromosomes homologues d'un parent (hétérodisomie) ou d'une reproduction d'un chromosome (isodisomie). [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Disomie uniparentale des autosomes;

Synonyme MeSH : DUP (Disomie UniParentale);

Hyponyme MeSH : Isodisomie uniparentale; Hétérodisomie uniparentale;

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greenArrow Vous pouvez consulter :

Présence dans une cellule de deux chromosomes apariés du même parent, sans aucun chromosome de cette paire de l'autre parent. Cette composition en chromosome provient d'une non séparation pendant la méiose. La disomie peut se composer des deux chromosomes homologues d'un parent (hétérodisomie) ou d'une reproduction d'un chromosome (isodisomie). [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Disomie uniparentale 14
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/14%20Disomie%20uniparentale%2014%20French%20QFN.pdf
Comment cela est-il arrivé ? - Cela peut-il arriver de nouveau ? - Quelle est la fréquence de la disomie uniparentale 14 ? - Qu’est-ce qu’une disomie uniparentale 14 ? - DUP 14 maternelle - Développement - Problèmes médicaux - Comment diagnostique-t-on la DUP 14 ? - DUP 14 paternelle.
2013
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
information patient et grand public
disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 14
chromosomes humains de la paire 14
développement de l'enfant
disomie uniparentale
disomie uniparentale

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 7
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96182
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
paraplégie spastique 17
chromosomes humains de la paire 7
syndrome de Silver-Russell
disomie uniparentale

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Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231147
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes humains 1-3
disomie uniparentale
chromosomes humains de la paire 11
syndrome de Silver-Russell
paraplégie spastique 17

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98795
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 15
syndrome d'Angelman
disomie uniparentale
chromosomes humains 1-3

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11
Synonymes : Disomie uniparentale mosaïque d'origine paternelle chromosome ; 11 UPD(11)pat
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96193
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
disomie uniparentale du 11
syndrome de beckwith et wiedemann
patuline
disomie uniparentale
chromosomes humains de la paire 11
syndrome de Beckwith-Wiedemann

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N3-AUTOINDEXEE
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 13
Synonyme : UPD(13)mat
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=97678
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 13
disomie uniparentale du 13
disomie uniparentale
purpura thrombotique thrombocytopénique

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N3-AUTOINDEXEE
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 13
Synonyme : UPD(13)pat
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99324
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 13
disomie uniparentale
patuline
disomie uniparentale du 13

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N3-AUTOINDEXEE
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 14
Synonyme : UPD(14)mat
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96184
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 14
disomie uniparentale
purpura thrombotique thrombocytopénique

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N3-AUTOINDEXEE
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 14
Synonyme : UPD(14)pat
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96334
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
disomie uniparentale
disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 14
chromosomes humains de la paire 14
patuline

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UPD(1)pat
Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1;
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2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
patuline
disomie uniparentale
chromosomes

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UPD(1)mat
Disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1;
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2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes
purpura thrombotique thrombocytopénique
disomie uniparentale

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UPD(X)mat
Disomie uniparentale maternelle du chromosome X;
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2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
purpura thrombotique thrombocytopénique
disomie uniparentale
chromosome X

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UPD(X)pat
Disomie uniparentale paternelle du chromosome X;
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2011
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France
information scientifique et technique
disomie uniparentale
chromosome X
patuline

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UPD(2)mat
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 2;
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2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
disomie uniparentale
disomie uniparentale du chromosome 2
chromosomes humains de la paire 2
purpura thrombotique thrombocytopénique

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UPD(4)mat
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 4;
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2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
purpura thrombotique thrombocytopénique
disomie uniparentale
chromosomes humains de la paire 4

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UPD(6)mat
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 6;
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Orphanet
France
information scientifique et technique
disomie uniparentale
chromosomes humains de la paire 6
purpura thrombotique thrombocytopénique

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UPD(9)mat
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 9;
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Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 9
disomie uniparentale
purpura thrombotique thrombocytopénique
trisomie 9 en mosaïque

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UPD(16)mat
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 16;
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2011
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France
information scientifique et technique
disomie uniparentale
chromosomes humains de la paire 16
disomie uniparentale du chromosome 16
purpura thrombotique thrombocytopénique

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UPD(20)mat
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 20;
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2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
purpura thrombotique thrombocytopénique
chromosomes humains de la paire 20
disomie uniparentale

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UPD(21)mat
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 21;
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2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 21
purpura thrombotique thrombocytopénique
disomie uniparentale chromosome 21
disomie uniparentale
disomie uniparentale chromosome 21

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UPD(22)mat
Disomie uniparentale maternelle du chromosome 22;
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2011
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France
information scientifique et technique
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chromosomes humains de la paire 22
disomie uniparentale

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UPDP 4
Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 4;
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2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 4
disomie uniparentale

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UPD(5)pat
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 5;
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2011
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France
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 5
disomie uniparentale
disomie uniparentale du chromosome 5
patuline

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UPD(6)pat
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 6;
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France
information scientifique et technique
patuline
chromosomes humains de la paire 6
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UPD(7)pat
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 7;
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2011
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France
information scientifique et technique
disomie uniparentale
patuline
chromosomes humains de la paire 7

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N3-AUTOINDEXEE
UPD(20)pat
Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 20;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96194
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Orphanet
France
information scientifique et technique
patuline
disomie uniparentale
chromosomes

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N3-AUTOINDEXEE
UPD(21)pat
Disomie uniparentale paternelle du chromosome 21;
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2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
disomie uniparentale chromosome 21
disomie uniparentale
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disomie uniparentale chromosome 21

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UPD(15)mat
Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98754
2011
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France
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 15
purpura thrombotique thrombocytopénique
syndrome de Prader-Willi
chromosomes humains 1-3
disomie uniparentale

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N3-AUTOINDEXEE
Disomie Uniparental
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/UnidisomyFrID30030FS.html
2003
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
disomie uniparentale

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Courriel
05/12/2016


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