CISMeFÀ propos deSites et documents médicauxTerminologies de SantéConnexion


Libellé préféré : dihydropteridine reductase;

substance (CISMeF) : O;

greenArrow Détails


greenArrow Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

greenArrow Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Déficit en dihydroptéridine réductase
synonymes : Hyperphénylalaninémie par déficit en dihydroptéridine réductase ; Phénylcétonurie type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=226
Le déficit en dihydroptéridine-réductase (DHPR), de transmission récessive autosomique, est une des étiologies des hyperphénylalaninémies « malignes » par déficit en tétrahydrobioptérine, responsable, outre de l'hyperphénylalaninémie, d'un déficit de la neurotransmission monoaminergique, conséquence du dysfonctionnement des autres hydroxylases tétrahydrobioptérine-dépendantes : tyrosine et tryptophane hydroxylases...
2005
false
true
false
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
dihydropteridine reductase

---
Courriel
06/12/2016


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.