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Libellé préféré : diagnostic prénatal;

Synonyme CISMeF : Prénatal diagnostic; Anténatal diagnostic; DPN; diagnostic in utero; dépistage prénatal;

Synonyme MeSH : Diagnostic anténatal; Diagnostic intra-utérin;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : détermination des affections pathologiques ou des maladies d'un embryon d'une post-implantation, d'un foetus, ou d'une femme enceinte avant la naissance.;

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N3-AUTOINDEXEE
Arrêté du 11 mai 2016 modifiant l'arrêté du 23 juin 2009 modifié fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21
https://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000032540028&dateTexte=&categorieLien=id
2016
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Legifrance
France
français
texte législatif
trisomie
syndrome de Down
menstruation
maladies auto-immunes
Meilleures pratiques
arrêté
Dépistage
altéré
aucun diagnostic
menstruation normale
diagnostic prénatal
mère
marqueurs biologiques
Marqueurs sériques
dépistage systématique
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

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N1-VALIDE
Des terres morales inconnues. Du diagnostic prénatal à la décision de poursuivre ou d’interrompre une grossesse - In : Anthropologie & Santé Pré publication
http://anthropologiesante.revues.org/1991
L’article présente une partie des résultats d’une enquête d’éthique clinique effectuée entre 2011 et 2014. Cette enquête a cherché à éclairer comment, après l’annonce d’un diagnostic prénatal orientant vers une maladie génétique, les personnes délibèrent au sujet d’une éventuelle interruption médicale de grossesse. Cet article se concentre sur le point de vue exposé par les personnes venues consulter l’équipe médicale. Il met en lumière le processus décisionnel. Celui-ci s’appuie pour une part sur des éléments perçus comme décisifs et évoqués quelle que soit la pathologie annoncée : équilibre personnel, de couple et familial, qualité de vie de l’enfant à naître. Il repose aussi sur des éléments présentés comme formant le contexte de la décision : stigmatisation sociale du handicap, orientation religieuse ou spirituelle. L’analyse montre aussi, jusqu’à un certain point, une attention spécifique à la place occupée par la femme enceinte dans la décision. Enfin, l’article insiste sur les différentes facettes de l’épreuve traversée par ces personnes : épreuve personnelle, intime et familiale ; épreuve sociale également, dans la mesure où les personnes s’avèrent désireuses d’assumer la responsabilité d’une décision, que la loi, en contexte français, ne leur accorde pas, et sont souvent soupçonnées de faire des choix eugéniques.
2016
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Revues.org : portail de revues en sciences humaines et sociales
France
français
article de périodique
diagnostic prénatal
grossesse
enquête santé
interruption légale de grossesse
prise de décision

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N3-AUTOINDEXEE
Résultats au regard de l'implantation du Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-001598/
2016
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Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
France
français
rapport
Dépistage
trisomie
syndrome de Down
Programmation prénatale
diagnostic prénatal
prothèses et implants
implant
développement embryonnaire et foetal
ayant comme résultat

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N1-SUPERVISEE
Ethique médicale
http://wiki.side-sante.fr/doku.php?id=sides:ref:anesthrea:item_8
La progression rapide des connaissances médicale et scientifique et la question de leur application à l’homme génère une réflexion éthique de plus en plus importante. Du début de la vie (qui peut ne plus être « naturelle ») jusqu’à sa fin, les questions éthiques sous-tendent la pratique médicale.
2015
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2eme cycle / master
Licence Creative Commons Attribution Pas d’Utilisation Commerciale Partage dans les mêmes conditions (CC BY-NC-SA 3.0 FR) http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/fr/
SIDES - Référentiel Officiel du Collège National des Enseignants d'Anesthésie et de Réanimation
France
008. Ethique médicale
français
cours
interruption légale de grossesse
interruption légale de grossesse
diagnostic prénatal
acquisition d'organes et de tissus
acquisition d'organes et de tissus
recherche biomédicale
consentement libre et éclairé
défense du patient
accompagnement de la fin de la vie
éthique médicale

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N1-VALIDE
Recommandations de l'ACLF pour le dépistage non invasif des anomalies chromosomiques foetales - Version 1
http://www.eaclf.org/docs/recommandation-ACLF_DPNI-V1.pdf
L’objectif principal de ce document est de préciser - les particularités techniques du DPNI avec ses avantages et ses limites (p3) , - les anomalies chromosomiques recherchées (p5) , - les indications du DPNI (p7) , - qu’il s’agit d’un test de dépistage (p9) , - le parcours de soin dans lequel le DPNI devrait s’inscrire (p9) , - les modalités du compte - rendu des résultats (p11) , - les aspects éthiques de ce nouveau dépistage anténatal (p12
2015
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ACLF - Association des Cytogénéticiens de Langue Française
France
français
recommandation pour la pratique clinique
aberrations des chromosomes
diagnostic prénatal
syndrome de Down
aneuploïdie

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N1-VALIDE
Interventions et techniques de diagnostic prénatal visant l’obtention d’un prélèvement foetal à des fins diagnostiques : Risques et avantages pour la mère et le foetus
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(15)30206-1/abstract
Objectif : Offrir aux fournisseurs de soins de maternité et à leurs patientes des lignes directrices factuelles contemporaines en ce qui concerne les services de counseling traitant des risques et des avantages maternels propres à la tenue des interventions diagnostiques prénatales orientées par échographie (et/ou des techniques permettant l’établissement d’un diagnostic génétique) nécessaires dans les cas où il a été établi pendant la période prénatale que la grossesse serait exposée à des risques, ainsi qu’en ce qui concerne la prise de décisions subséquentes quant à la prise en charge de la grossesse (questions abordant des aspects tels que le niveau du fournisseur de soins obstétricaux, la surveillance prénatale, le lieu où devraient se dérouler les soins et l’accouchement, et la décision de poursuivre ou d’interrompre la grossesse). La présente directive clinique se limite aux services de counseling traitant des risques et des avantages maternels, et aux décisions en matière de prise en charge de la grossesse pour les femmes qui nécessitent (ou qui envisagent) la mise en œuvre d’une intervention ou d’une technique effractive orientée par échographie aux fins de l’établissement d’un diagnostic prénatal
10.1016/S1701-2163(15)30206-1
2015
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation pour la pratique clinique
diagnostic prénatal
analyse génétique
conseil génétique
malformations
amniocentèse
Prélèvement de villosités choriales
cordocentèse
évaluation des risques

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N1-SUPERVISEE
Dépistages au cours de la grossesse et à la naissance : données épidémiologiques récentes
BEH n 15-16/2015
http://invs.santepubliquefrance.fr/Publications-et-outils/BEH-Bulletin-epidemiologique-hebdomadaire/Archives/2015/BEH-n-15-16-2015
Dépistage pré- et néonatal en France : faisons-nous bien ? Comment mieux faire encore ?, Hypothyroïdie congénitale en France : analyse des données recueillies lors du dépistage néonatal de 2002 à 2012, Dépistage des maladies infectieuses en cours de grossesse : résultats de l’enquête Elfe en maternités, France métropolitaine, 2011, Évaluation du dépistage prénatal de la trisomie 21 en France, 2009-2012, Plus de 40 ans de dépistage néonatal en France : des données épidémiologiques majeures pour plusieurs maladies rares, Hypothyroïdie congénitale : évolution à long terme chez le jeune adulte, Toxoplasmose chez les femmes enceintes en France : évolution de la séroprévalence et des facteurs associés entre 1995 et 2010, à partir des Enquêtes nationales périnatales.
2015
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InVS - Institut de Veille Sanitaire
France
français
article de périodique
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
dépistage néonatal
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
grossesse

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N1-VALIDE
Arrêté du 1er juin 2015 déterminant les recommandations de bonnes pratiques relatives aux modalités d'accès, de prise en charge des femmes enceintes et des couples, d'organisation et de fonctionnement des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal en matière de diagnostic prénatal et de diagnostic préimplantatoire
http://legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000030707965&dateTexte=&categorieLien=id
http://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/delib2014-co-39_texte_rbp_cpdpn.pdf
2015
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Legifrance
Agence de la Biomédecine
France
français
texte législatif
diagnostic prénatal
diagnostic préimplantatoire
recommandation pour la pratique clinique
services de diagnostic
services de diagnostic

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N1-VALIDE
Les performances des tests de dépistage de la trisomie 21 fœtale par analyse de l’ADN libre circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572426/fr/les-performances-des-tests-de-depistage-de-la-trisomie-21-foetale-par-analyse-de-l-adn-libre-circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572424/fr/recommandation-trisomie-21-volet-1
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont la prévalence à la naissance augmente avec l’âge maternel. Son dépistage repose sur la mesure par échographie de la clarté nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques du 1er ou, à défaut, du deuxième trimestre de la grossesse. Ce dépistage estime pour les femmes enceintes un taux de risque qui, s’il est supérieur ou égal à 1/250, peut conduire à proposer un diagnostic de confirmation reposant sur l’analyse du caryotype fœtal, après amniocentèse ou choriocentèse, examens qui comportent un faible risque de perte fœtale. Dans ce premier volet, la HAS a dans un premier temps analysé les données de la littérature portant sur les performances de ces nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21.
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
022. Grossesse normale
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
français
évaluation technologique
syndrome de Down
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
analyse génétique
analyse génétique
syndrome de Down
grossesse
France
évaluation des risques
analyse génétique
diagnostic prénatal
ADN
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
analyse de séquence d'ADN

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N1-VALIDE
Diagnostic prénatal : la révolution des nouvelles technologies
http://rms.medhyg.ch/numero-412-413-page-49.htm
Depuis dix ans, le nombre d’amniocentèses ou choriocentèses pour inquiétude parentale a chuté grâce au dépistage échographique et sérique de la trisomie 21. Deux nouveaux outils bouleversent le dépistage et le diagnostic prénatals : l’analyse d’ADN fœtal circulant dans le sang maternel qui permet d’éviter un acte invasif pour dépister les anomalies des chromosomes 21, 13 et 18 et l’hybridation comparative génomique sur microarray permettant de diagnostiquer sur un prélèvement fœtal des délétions ou duplications non détectées par le caryotype classique. Ces nouvelles technologies s’adressent à des grossesses à haut risque, et ont des limites. Elles ne remplacent ni l’échographie ni le dépistage de première intention. Une attention toute particulière doit être portée à l’information et à l’éthique du dépistage et du diagnostic prénatals.
2014
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Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
diagnostic prénatal

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N1-VALIDE
Diagnostiquer l'autisme in utero
http://www.avisdexperts.ch/videos/view/2766/1
Marie Schaer, pédopsychiatre et chercheuse à l’UNIGE. Les bébés, dans le ventre de leur mère, baignent dans un liquide dit amniotique. Des chercheurs anglais ont prouvé que le liquide amniotique des futurs enfants autistes n’est pas le même que celui des enfants normaux...
2014
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Avis d'Experts - La Radio Télévision Suisse (RTS) et les Universités de Suisse Romande
Suisse
français
trouble autistique
diagnostic prénatal
enregistrement vidéo

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N3-AUTOINDEXEE
Arrêté du 14 janvier 2014 fixant la liste des examens de diagnostic prénatal mentionnés au V de l'article L. 2131-1 du code de la santé publique
http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do;jsessionid=?cidTexte=JORFTEXT000028468030&dateTexte=&oldAction=dernierJO&categorieLien=id
2014
Legifrance
texte législatif
diagnostic prénatal
Examens et diagnostics
santé publique

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N3-AUTOINDEXEE
Décret n 2014-32 du 14 janvier 2014 relatif aux diagnostics anténataux
http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do;jsessionid=?cidTexte=JORFTEXT000028467928&dateTexte=&oldAction=dernierJO&categorieLien=id
2014
Legifrance
texte législatif
diagnostic prénatal

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N3-AUTOINDEXEE
Diagnostic prénatal des affections génétiques
http://www.medecine.uhp-nancy.fr/pages/1er_cycle/cours/p2/genetique/Diagnostic_prenatal.pdf
1er cycle / licence
Université Virtuelle de la Faculté de Médecine de Nancy
Nancy
France
cours
diagnostic prénatal
maladies génétiques congénitales
Genettes

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N1-VALIDE
Anomalies fœtales affectant le tube neural: Dépistage/diagnostic prénatal prise en charge de la grossesse
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(15)30445-X/abstract
Options La présente analyse englobe les techniques de dépistage / diagnostic prénatal qui sont actuellement utilisées aux fins de la détection du DSOF, y compris le dépistage des concentrations sériques en alphafoetoprotéines chez la mère, l’échographie, l’imagerie par résonance magnétique visant le fœtus et l’amniocentèse.
2014
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation pour la pratique clinique
résumé ou synthèse en français
dysraphie spinale
grossesse
diagnostic prénatal

---
N3-AUTOINDEXEE
Retard de croissance intra-utérin : Dépistage, diagnostic et prise en charge
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(15)30866-5/abstract
Objectif La présente directive clinique a pour objectif de fournir des déclarations sommaires et des recommandations, ainsi que d’établir un cadre pour le dépistage, le diagnostic et la prise en charge des grossesses affectées par un RCIU.
2013
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation pour la pratique clinique
retard de croissance intra-utérin
retard de croissance intra-utérin
retard de croissance intra-utérin
gestion des soins aux patients
aucun diagnostic
retard de croissance
Dépistage
retard de croissance foetale
diagnostic prénatal
Diagnostic

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N1-VALIDE
Recommandations professionnelles de l'Agence de la biomédecine pour le fonctionnement des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN).
http://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations_cpdpn2013.pdf
Le premier chapitre traite des principes généraux qui doivent gouverner ces bonnes pratiques, à savoir la qualité de la gestion de l'information et la mise en oeuvre de l'autonomie de décision pour toutes les personnes concernées par le diagnostic prénatal. Les deuxième et troisième chapitres décrivent les conséquences en terme d'organisation des soins et de fonctionnement. Le dernier chapitre traite de la démarche qualité, des objectifs pratiques de cette démarche et des éléments sur lesquels elle s'appuie pour se développer.
2013
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N
Agence de la Biomédecine
France
français
diagnostic prénatal
qualité des soins de santé
services de diagnostic
recommandation professionnelle

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N1-SUPERVISEE
Bases de l'hérédité et conseil génétique
DIUI Périnatologie
http://umvf.cerimes.fr/media/ressMereEnfant/PER/magatte_mbaye_p02/presenter/index.htm
Introduction, rappel sur la multiplication cellulaire, transmission des caractères héréditaires, conseil génétique, diagnostic anténatal, conclusion.
2013
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2eme cycle / master
Projet Mère-Enfant Ministère des Affaires Étrangères et Européennes 2008 – 2012 Tous droits réservés
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
prolifération cellulaire
conseil génétique
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
grossesse
conseil génétique
hérédité
périnatologie

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N1-SUPERVISEE
Actes de la première journée de réflexion éthique
http://www.alliance-maladies-rares.org/wp-content/uploads/2014/12/journeeethique2013pageapage.pdf
Le 24 janvier 2013, l’Alliance maladies rares a organisé la première journée de réflexion éthique sur l’accompagnement des associations dans l’annonce du diagnostic et dans l’écoute.
2013
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Alliance Maladies Rares
France
français
congrès ou conférence
maladie chronique
bioéthique
révélation de la vérité
diagnostic prénatal
maladies rares

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N1-SUPERVISEE
La messagerie par téléphone portable pour la communication de résultats d'examens médicaux
http://www.cochrane.org/fr/CD007456
Évaluer les effets de la messagerie par téléphone portable pour la communication des résultats d'examens médicaux, sur le comportement des consommateurs médicaux et sur leur santé. Les objectifs secondaires comprennent l'évaluation de l'appréciation de l'intervention par les participants, les coûts de santé directs et indirects, et les risques et préjudices éventuellement associés à l'intervention.
2012
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N
Centre Cochrane Français
France
français
revue de la littérature
Téléphones portables
syndrome de Down
diagnostic prénatal
évaluation technologique
résumé ou synthèse en français

---
N1-VALIDE
Information destinée aux femmes enceintes sur la possibilité de recourir, à leur demande, au dépistage prénatal de la trisomie 21
http://www.sfrnet.org/rc/org/sfrnet/htm/Article/2012/20120626-081058-703/src/htm_fullText/fr/20062012_INFORMATION_TRISOMIE_21.pdf
Cet examen consiste à opacifier le canal rachidien (centre de la colonne vertébrale). Son but est de rechercher ce qui pourrait comprimer un ou plusieurs nerfs et expliquer vos symptômes. Cet examen utilise des rayons X. En matière d’irradiation des patients, aucun risque n’a pu être démontré compte tenu des faibles doses utilisées et des précautions prises pour limiter au strict minimum la zone examinée. Toutefois, des précautions concernant les femmes enceintes doivent être prises systématiquement. C’est pourquoi il est important de signaler si vous pouvez être dans ce cas.
2012
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SFR - Société Française de Radiologie
France
français
brochure pédagogique pour les patients
grossesse
syndrome de Down
femmes enceintes
diagnostic prénatal

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N1-VALIDE
SPAMA - Soins Palliatifs en Maternité
http://www.spama.asso.fr/
http://spama.asso.fr/
Créée en avril 2006, l'association regroupe des professionnels de santé et des parents pour aider les parents confrontés par le diagnostic prénatal ou postnatal d'une affection grave et incurable entraînant, à plus ou moins long terme, le décès du bébé.
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N
Croix
France
Nord
français
accompagnement de la fin de la vie
diagnostic prénatal
maternités (hôpital)
malades en phase terminale
association patients

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N1-VALIDE
Prima Facie - Hôpital Necker
http://primafacie.aphp.fr/
PRIMA FACIE est une locution latine qui signifie « premier regard ». C'est également l'abréviation de Prévention des RIsques MAternels et Foetaux par une Action de Conseil, d'Information et d'Evaluation. PRIMA FACIE est une structure pilote de soins, de recherche et d'enseignement. Elle est basée à l'Institut de Puériculture de Paris, au sein de l'unité fonctionnelle d'Obstétrique et de Médecine Foetale qui est rattachée à la Maternité de l'Hôpital Necker-Enfants Malades (AP-HP) dirigée par le Professeur Yves VILLE .
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N
France
français
évaluation des risques
grossesse
dépistage néonatal
diagnostic prénatal
service de diagnostic
service de santé
structure recherche
structure enseignement formation

---
N1-VALIDE
FFCPDPN - Fédération Française des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal
http://www.cpdpn.com/
http://www.cpdpn.fr/
les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN), constitués par la loi de bioéthique de 1994, fonctionnent depuis 1999, date de parution des décrets d'application de cette loi. Ils participent au dispositif d'encadrement des activités de diagnostic prénatal (DPN) et de diagnostic biologique effectué à partir de cellules prélevées sur l'embryon in vitro (diagnostic préimplantatoire ou DPI) souhaité par le législateur.
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Nantes
France
Loire-Atlantique
français
service de diagnostic
association professionnels santé
diagnostic prénatal
France

---
N1-VALIDE
Information destinée aux femmes enceintes sur la possibilité de recourir, à leur demande, au dépistage prénatal de la trisomie 21
http://www.cngof.asso.fr/D_TELE/120614_INFORMATION_TRISOMIE_21.pdf
Ce document, destiné à toutes les femmes enceintes, a été élaboré dans le but d'expliquer le dépistage individuel de la trisomie 21 tel qu'il est actuellement possible de le réaliser.
2012
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N
CNGOF - Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français
France
français
femmes enceintes
grossesse
syndrome de Down
dépistage néonatal
diagnostic prénatal
information patient et grand public

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N3-AUTOINDEXEE
Drépanocytose : Le diagnostic prénatal en France chez les mères d'origine africaine
http://mediatheque.parisdescartes.fr/article.php3?id_article=8870
2012
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UVP5 - Wikinu médecine
Paris
France
matériel d'enseignement audio-visuel
mères
drépanocytose
hémoglobinose s
France
diagnostic prénatal

---
N1-VALIDE
Dépistage prénatal de la trisomie 21: introduction du Praenatest
http://www.samw.ch/dam/jcr:28d60350-a92d-48e7-9b8d-b61a1ac50cb1/prise_de_position_assm_trisomie21_praenatest_20121128.pdf
Depuis juillet 2012, un nouveau test de diagnostic prénatal est disponible en Suisse. Le Praenatest de la société Lifecodexx est un test non invasif pour la détection de la trisomie 21.
2012
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Bulletin des médecins suisses
Suisse
français
syndrome de Down
article de périodique
recommandation
diagnostic prénatal

---
N1-VALIDE
IMR
Institut de Médecine de la Reproduction
http://www.imr-marseille.com/
anatomie et physiologie féminine, consultation du couple, courbe de température et dosages hormonaux, test post-coïtal, hystérosalpyngographie, échographie, hystéroscopie, coelioscopie, stimulation simple, insémination, principes de la FIV (stimulation, ponction, étapes au laboratoire, transfert des embryons, congélation des embryons), anatomie masculine, exploration du sperme, échographie masculine, échographies de la grossesse (dépistage de la trisomie 21, diagnostic pré-natal et pré-implantatoire), adoption, don de sperme, d'ovocytes et d'embryons, loi de bioéthique, religion et AMP, sécurité sociale
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N
Marseille
France
Bouches-du-Rhône
français
système génital de la femme
hystérosalpingographie
système génital de la femme
système génital de la femme
hystéroscopie
culdoscopie
fécondation in vitro
induction d'ovulation
techniques de reproduction assistée
système génital de l'homme
système génital de l'homme
système génital de l'homme
numération des spermatozoïdes
système génital de l'homme
grossesse
échographie prénatale
diagnostic prénatal
bioéthique
système génital de la femme
établissements de santé

---
N3-AUTOINDEXEE
Diagnostic du retard de croissance intra-utérin
http://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-00657780/fr/
2012
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
Paris
France
thèse ou mémoire
retard de croissance
retard de diagnostic
diagnostic prénatal
retard de croissance intra-utérin

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N1-SUPERVISEE
Programme d'intervention sur l'infection par le VIH et la grossesse
http://msssa4.msss.gouv.qc.ca/fr/document/publication.nsf/4b1768b3f849519c852568fd0061480d/12d305f24b51fa298525749600526fff?OpenDocument
L’objectif de ce dépliant est de décrire le Programme d’intervention sur l’infection par le VIH et la grossesse. Il précise la stratégie recommandée dans le cadre du programme, l’offre systématique de dépistage du VIH à toutes les femmes enceintes, et indique les principes à respecter.
2012
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Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Québec
Canada
diagnostic prénatal
grossesse
transmission verticale de maladie infectieuse
infections à VIH
infections à VIH
infections à VIH
information patient et grand public
infections à VIH

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N1-VALIDE
Equipe de diagnostic et de traitement foetal McGill
http://www.hopitalpourenfants.com/diagnosticfoetal
présentation des objectifs de l'organisation et des services existants (tests de diagnostic prénatal, évaluation des risques tératogènes, traitement f'tal, traitement périnatal, traitement postnatal) ; descriptions globales et conseils concernant les anomalies f'tales les plus courantes (obstructions urinaires, omphalocèle, tératome sacro-coccigien, malformation adénomatoïde du poumon, tumeurs cervicales géantes, gastroschisis, hernie diaphragmatique congénitale, anomalies cardiaques congénitales)
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Montréal
Canada
Québec
français
anglais
service de diagnostic
malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
grossesse
diagnostic prénatal
information patient et grand public
hernie ombilicale
hernie diaphragmatique
tératome
région sacrococcygienne
malformation congénitale kystique adénomatoïde du poumon
cardiopathies congénitales
laparoschisis
figure
image

---
N3-AUTOINDEXEE
Prise en charge et accompagnement des parents lors de l'annonce d'un diagnostic anténatal
http://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-00663133
2011
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
Paris
France
thèse ou mémoire
prise en charge prénatale
diagnostic prénatal
divulgation
placement en famille d'accueil

---
N1-SUPERVISEE
Recours à une méthode ADN (QF-PCR) dans le diagnostic prénatal des aneuploïdies fœtales
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)35023-X/abstract
Objectif Offrir aux fournisseurs de soins de santé canadiens des données actuelles sur l’utilisation de l'amplification en chaîne par polymérase fluorescente quantitative (QF-PCR) ou d’une technologie équivalente dans le diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques fœtales.
10.1016/S1701-2163(16)35023-X
2011
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation professionnelle
article de périodique
syndrome de Down
chromosomes humains de la paire 13
chromosomes humains de la paire 18
chromosomes humains de la paire 21
aneuploïdie
diagnostic prénatal
réaction de polymérisation en chaîne
ADN

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N1-SUPERVISEE
Dépistage et diagnostic prénatals de l’aneuploïdie en ce qui concerne les grossesses gémellaires
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)34964-7/abstract
Objectif Élaborer un document de consensus canadien formulant des recommandations quant au dépistage et au diagnostic prénatals de l’aneuploïdie foetale (p. ex, syndrome de Down et trisomie 18) en ce qui concerne les grossesses gémellaires. Options Le processus mis en oeuvre pour le dépistage et le diagnostic prénatals dans les cas de grossesse gémellaire est complexe. Le présent document analyse les options offertes aux femmes enceintes et les défis propres au dépistage et au diagnostic dans le cadre d’une grossesse gémellaire. Issues Les cliniciens seront mieux renseignés au sujet de la précision des différentes options de dépistage en ce qui concerne les grossesses gémellaires, ainsi qu’au sujet des techniques de diagnostic prénatal effractif à utiliser dans les cas de grossesse gémellaire. Résultats Des recherches ont été menées dans PubMed et la base de données Cochrane afin d’en tirer les articles pertinents publiés en anglais et en français entre 1985 et 2010, au moyen d’un vocabulaire contrôlé et de mots clés appropriés (« aneuploidy », « Down syndrome », « trisomy », « prenatal screening », « genetic health risk », « genetic health surveillance », « prenatal diagnosis », « twin gestation »). Les résultats ont été restreints aux analyses systématiques, aux essais comparatifs randomisés / essais cliniques comparatifs et aux études observationnelles pertinentes. Les recherches ont été mises à jour de façon régulière et intégrées à la directive clinique jusqu’en août 2010. La littérature grise (non publiée) a été identifiée par l’intermédiaire de recherches menées dans les sites Web d’organismes s’intéressant à l’évaluation des technologies dans le domaine de la santé et d’organismes connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d’essais cliniques et auprès de sociétés de spécialité médicale nationales et internationales. Les directives cliniques précédemment publiées par la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada au sujet du dépistage prénatal ont également été analysées dans le cadre de l’élaboration de la présente directive clinique.
10.1016/S1701-2163(16)34964-7
2011
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation professionnelle
article de périodique
syndrome de Down
chromosomes humains de la paire 18
trisomie
jumeaux
diagnostic prénatal
grossesse gémellaire
aneuploïdie
dépistage systématique

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N1-VALIDE
Dépistage prénatal de l'aneuploïdie foetale en ce qui concerne les grossesses monofoetales
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui261CPG1107Fabstract.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)34962-3/abstract
Indication du niveau de preuve, Objectif : Élaborer un document de consensus canadien sur le dépistage maternel de l'aneuploïdie foetale (p. ex, syndrome de Down et trisomie 18) en ce qui concerne les grossesses monofoetales.
2011
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation pour la pratique clinique
diagnostic prénatal
aneuploïdie
grossesse
dépistage systématique

---
N1-VALIDE
Dépistage et diagnostic prénatals de l'aneuploïdie en ce qui concerne les grossesses gémellaires
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui262CPG1107.pdf
Indication du niveau de preuve, Objectif : Élaborer un document de consensus canadien formulant des recommandations quant au dépistage et au diagnostic prénatals de l'aneuploïdie foetale (p. ex, syndrome de Down et trisomie 18) en ce qui concerne les grossesses gémellaires.
2011
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation pour la pratique clinique
diagnostic prénatal
dépistage visuel
jumeaux
aneuploïdie

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N1-VALIDE
Détermination prénatale du génotype RHD foetal à partir du sang maternel - Document d'avis
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1108586/determination-prenatale-du-genotype-rhd-foetal-a-partir-du-sang-maternel-document-d-avis
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1108579/document-d-avis-determination-prenatale-du-genotype-rhd-foetal-a-partir-du-sang-maternel
Ce document comporte l'avis de la Haute Autorité de Santé sur le service attendu de la détermination prénatale du génotype RHD foetal à partir du sang maternel, acte du diagnostic biologique de la leptospirose
2011
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
évaluation des actes professionnels
système rhésus
génotype
antigène Rho(D)
diagnostic prénatal

---
N1-VALIDE
La génétique dans la médecine au quotidien
http://www.samw.ch/dam/jcr:1ddb5f62-ad0b-43af-85b4-d015cfa6ea74/quide_pratique_assm_genetique.pdf
Cette brochure se veut une source d'informations utile et un soutien à la réflexion concrète sur des questions médicales, éthiques, juridiques et psychosociales liées à la génétique moderne.
2011
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ASSM - Académie Suisse des Sciences Médicales
Suisse
français
information scientifique et technique
génétique
analyse génétique
diagnostic prénatal
maladies génétiques congénitales
analyse génétique
analyse génétique

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N1-VALIDE
Recours à la technologie d'hybridation génomique matricielle dans le cadre du diagnostic prénatal au Canada
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui270TU1112F.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163%2816%2935113-1/abstract
Indication du niveau de preuve, Objectif : Résumer, à l'intention des fournisseurs de soins obstétricaux, la littérature actuelle sur l'hybridation génomique matricielle utilisée dans le cadre du diagnostic prénatal, ainsi que décrire les recommandations du Collège canadien des généticiens médicaux à l'égard du recours à cette nouvelle technologie pour ce qui est du diagnostic prénatal.
10.1016/S1701-2163(16)35113-1
2011
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
diagnostic prénatal
hybridation d'acides nucléiques
recommandation professionnelle

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N1-SUPERVISEE
Problèmes posés par les maladies génétiques
- Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 -
http://campus.cerimes.fr/gynecologie-et-obstetrique/enseignement/item31/site/html/
http://campus.cerimes.fr/gynecologie-et-obstetrique/enseignement/item31/site/html/1.html
Différents types d'anomalies chromosomiques, Signes cliniques de trisomie 21, Évolution et complications, Prise en charge médico-psycho-sociale, Conseils et informations, Diagnostic prénatal de la trisomie 21, Mucoviscidose, Mucoviscidose : génétique et diagnostic prénatal, Syndrome de l'X fragile, Tableau clinique d'un enfant présentant un syndrome de l'X fragile, Prise en charge en cas d'enfant présentant un syndrome de l'X fragile, Conseil génétique, Bibliographie
2011
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N
true
2eme cycle / master
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
français
cours
épreuves classantes nationales
syndrome de Down
diagnostic prénatal
mucoviscidose
syndrome du chromosome X fragile

---
N1-SUPERVISEE
Les différentes stratégies de communication pour divulguer les résultats de diagnostic prénatal
http://www.cochrane.org/fr/CD007750
1) Déterminer si la divulgation des résultats d'une amniocentèse ou d'un prélèvement de villosités choriales (PVC) à une date fixe influence l'anxiété de la mère pendant la période d'attente, par rapport à la divulgation des résultats lorsqu'ils sont disponibles (c.-à-d. à une date variable). 2) Évaluer si la divulgation des premiers résultats d'une analyse moléculaire rapide influence l'anxiété de la mère pendant la période d'attente. 3) Évaluer si différents moyens de communication (téléphone, fax, e-mail, face à face) ont un impact sur la satisfaction des parents et les niveaux d'anxiété.
2010
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N
Centre Cochrane Français
France
français
revue de la littérature
diagnostic prénatal
révélation de la vérité
communication
anxiété
résumé ou synthèse en français

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N3-AUTOINDEXEE
Diagnostic prénatal et traitement de la forme classique du syndrome adréno-génital (défaut génétique CYP21A2 - défaut de 21-hydroxylase)
http://www.swiss-paediatrics.org/sites/default/files/paediatrica/vol21/n1/pdf/37-39.pdf
Les possibilités d’investigation et de traitement créent des besoins. Mais cette demande est toujours accompagnée de nombreuses questions. Lorsque dans une famille vit un enfant avec un syndrome adrénogénital, il est aujourd’hui possible d’investiguer avant la naissance et, si nécessaire, de traiter l’enfant in utero à travers la maman.
2010
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Paediatrica - Société Suisse de Pédiatrie
Suisse
article de périodique
conseil génétique
syndrome génitosurrénal
diagnostic prénatal

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N3-AUTOINDEXEE
Arrêté du 19 février 2010 modifiant l'arrêté du 23 juin 2009 relatif à l'information, à la demande et au consentement de la femme enceinte à la réalisation d'une analyse portant sur les marqueurs sériques maternels et à la réalisation du prélèvement et des analyses en vue d'établir un diagnostic prénatal in utero prévues à l'article R. 2131-1 du code de la santé publique
http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000021889305
2010
Legifrance
France
texte législatif
diagnostic prénatal
accomplissement
grossesse
santé publique
marqueurs biologiques
acquisition d'organes et de tissus
femmes enceintes

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N3-AUTOINDEXEE
Intérêt du prélèvement d'urine foetale dans le diagnostic prénatal des uropathies malformatives
http://www.urofrance.org/fileadmin/documents/data/PU/2002/PU-2002-00121261/TEXF-PU-2002-00121261.PDF
2010
Urofrance - Association Française d'Urologie
France
article de périodique
prélèvement d'échantillon d'urine
malformations
foetus
maladies urologiques
diagnostic prénatal

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N1-SUPERVISEE
Registre des malformations congénitales de Paris
surveillance épidémiologique et diagnostic prénatal des malformations : évolution sur vingt-sept ans (1981-2007)
http://www.unites.inserm.fr/download.asp?download=stockfile/U149/documents/registre/brochure27ans.pdf
objectifs, caractéristiques du registre, collaborations, travaux de recherche - données globales - les 21 malformations sélectionnées - publications - annexes
2010
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N
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
Paris
France
français
malformations
Paris
malformations
diagnostic prénatal
registre
épidémiosurveillance

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N1-VALIDE
Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 - Aide-mémoire pour le professionnel
http://msssa4.msss.gouv.qc.ca/fr/document/publication.nsf/4b1768b3f849519c852568fd0061480d/84576b4d3c2051768525773b004dbc5b?OpenDocument
http://msssa4.msss.gouv.qc.ca/fr/document/publication.nsf/4b1768b3f849519c852568fd0061480d/9fe1643ec7c375208525773b004e72ba?OpenDocument
Le Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 permet aux femmes enceintes et aux couples du Québec d'avoir accès à un test de dépistage prénatal de la trisomie 21. Cet aide-mémoire, destiné aux professionnels de la santé, est un outil de référence contenant un rappel des informations pouvant être utiles lors des rencontres avec les femmes enceintes et les couples, que ce doit au moment de l'offre du test ou de l'annonce des résultats ; Ce cadre de référence précise les objectifs, principes et paramètres du Programme, les normes et exigences de qualité, les indicateurs d'évaluation et les responsabilités administratives.
2010
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N
Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
Québec
Canada
français
syndrome de Down
diagnostic prénatal
Z36 - dépistage prénatal
dépistage systématique
programmes gouvernementaux
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Avis n 49 du 20 avril 2009 relatif à l'utilisation du diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) pour détecter les porteurs sains d'une mutation causant une affection héréditaire grave qui peut entraîner un risque élevé pour les descendants
http://www.health.belgium.be/fr/avis-ndeg-49-dpi-chez-des-porteurs-sains-dune-affection-hereditaire-grave
Délimitation de l'avis, le diagnostic génétique préimplantatoire : processus et indications, cadre juridique, considérations éthiques, conclusion et recommandations ; 25 pages
2009
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N
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Comité consultatif de bioéthique de Belgique
Belgique
français
recommandation de santé publique
diagnostic préimplantatoire
dépistage systématique
maladies génétiques congénitales
porteur sain
diagnostic prénatal

---
N1-VALIDE
Arrêté du 23 juin 2009 fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21
http://www.legifrance.gouv.fr/jopdf//jopdf/2009/0703/joe_20090703_0023.pdf
Information, demande et consentement de la femme enceinte en vue d'un dépistage prénatal avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 ; Examen échographique : mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale ; Prélèvement sanguin et dosages biochimiques (marqueurs sériques maternels au premier trimestre ou par défaut au second trimestre) ; Calcul de risque et rendu du résultat ; Information, demande, consentement de la femme enceinte et conditions de réalisation des analyses en vue d'établir un diagnostic prénatal in utero ; Organisation et accès aux soins
2009
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N
Legifrance
France
français
syndrome de Down
dépistage néonatal
grossesse
évaluation des risques
diagnostic prénatal
recommandation pour la pratique clinique
texte législatif

---
N1-VALIDE
Surveillance sérologique et prévention de la toxoplasmose et de la rubéole au cours de la grossesse et Dépistage prénatal de l'hépatite B - Pertinence des modalités de réalisation
- Examen Classant National : Question(s) 20,83 Module(s) 2,7 -
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_893585/surveillance-serologique-et-prevention-de-la-toxoplasmose-et-de-la-rubeole-au-cours-de-la-grossesse-et-depistage-prenatal-de-lhepatite-b-pertinence-des-modalites-de-realisation
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_893800/argumentaire-surveillance-serologique-et-prevention-de-la-toxoplasmose-et-de-la-rubeole-au-cours-de-la-grossesse
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_893805/rapport-d-orientation-depistage-prenatal-de-l-hepatite-b-pertinence-des-modalites-actuelles-de-realisation
Deux objectifs généraux ont été poursuivis dans le cadre des recommandations en santé publique : * Évaluer la pertinence d'une évolution de la stratégie et des modalités de réalisation du dépistage prénatal de la toxoplasmose. * Évaluer la pertinence d'une évolution de la stratégie et des modalités de réalisation du dépistage prénatal de la rubéole. L'objectif du rapport d'orientation était d'évaluer l'intérêt d'une modification du moment de réalisation du dépistage prénatal de l'antigène HBs.
2009
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2eme cycle / master
Haute Autorité de santé
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
022. Grossesse normale
169. Zoonoses
175. Risques sanitaires liés à l'eau et à l'alimentation. Toxi-infections alimentaires
026. Prévention des risques fœtaux : infection, médicaments, toxiques, irradiation
163. Hépatites virales
français
dépistage systématique
tests sérologiques
hépatite B
antigènes de l'hépatite virale B
hépatite B
toxoplasmose congénitale
rubéole
grossesse
évaluation de programme
diagnostic prénatal
toxoplasmose congénitale
rubéole
éducation pour la santé
programmes gouvernementaux
diagnostic prénatal
évaluation technologique
épreuves classantes nationales
recommandation de santé publique
évaluation économique
résultat thérapeutique

---
N1-VALIDE
Maladie de Gaucher : génétique et transmission
http://www.cetl.net/maladies-lysosomales/cetg-maladie-de-gaucher/documents-d-aide-a-la-prise-en/documents-d-informations-a/article/maladie-de-gaucher-genetique-et
http://www.cetl.net/IMG/pdf/Livret_Gaucher_2-10-2009.pdf
La maladie de Gaucher est une affection héréditaire rare , qui fait partie des maladies de surcharge lysoso- male. Cette surcharge peut provoquer des troubles médicaux qui varient d’une personne à l’autre. Certains patients souffrent ainsi de nombreux problèmes alors que d’autres n’en n’ont aucun. Plusieurs traitements efficaces sont aujourd’hui disponibles pour les types 1 et 3 de la maladie
2009
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CETLCETL - Comité d'évaluation du Traitement des maladies Lysosomales
VML - Vaincre les Maladies Lysosomales
France
français
information patient et grand public
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
diagnostic prénatal

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N1-VALIDE
Avis sur les problèmes éthiques liés aux diagnostics anténatals : le diagnostic prénatal (DPN) et le diagnostic préimplantatoire (DPI)
Avis n 107
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/publications/avis_107.pdf
Diagnostiquer: pour quelles finalités ? Appréciation de la gravité des affections diagnostiquées ; DPN et DPI : spécificités et lieux d'articulations ; Analyse prospective ; Conclusions et recommandations 28 pages
2009
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CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
diagnostic préimplantatoire
diagnostic prénatal
recommandation

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N3-AUTOINDEXEE
Etats des lieux du diagnostic prénatal en France
http://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/rapport-etats-des-lieux-du-diagnostic-prenatal-en-france.pdf
Le diagnostic prénatal est défini par le code de la santé publique comme l’ensemble des « pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l’embryon ou le foetus, une affection d’une particulière gravité » (article L. 2131-1 du code de la santé publique (CSP)).
2008
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Agence de la Biomédecine
France
rapport
France
diagnostic prénatal

---
N1-VALIDE
Nouvelles techniques moléculaires de dépistage prénatal de l'aneuploïdie chromosomique
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui210TU0807f.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)32898-5/abstract
Passer en revue les techniques génétiques moléculaires actuellement disponibles (ainsi que celles qui font toujours l'objet de recherches) pour l'obtention rapide d'un diagnostic prénatal d'aneuploïdie foetale.
2008
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Canada
français
aneuploïdie
diagnostic prénatal
maladies chromosomiques
technique FISH
réaction de polymérisation en chaîne
article de périodique

---
N1-SUPERVISEE
Nouvelles méthodes d'évaluation du risque de trisomie 21 en consultation prénatale
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=1706&SessionID=&langue=FR
La trisomie 21 est la première cause génétique de retard mental. L'âge maternel, principal facteur de risque, définit dans les années 70 la seule stratégie de dépistage. De nouvelles stratégies sont actuellement disponibles qui permettent une augmentation importante de la sensibilité et garantissent une meilleure sécurité en diminuant le taux de gestes invasifs. Ces stratégies reposent essentiellement sur des marqueurs échographiques et sériques maternels. La stratégie la plus spécifique, mais la plus complexe, repose sur le dépistage intégré, c'est-à-dire l'intégration du quadruple test sérologique du deuxième trimestre au test combiné du premier trimestre. Elle permet une sensibilité de 85% pour un taux de faux positifs de 0,9%, mais empêche de recourir à un diagnostic précoce. Des alternatives existent en réalisant des taux de détection similaires, mais au prix d'une augmentation du taux de faux positifs. Actuellement, le dépistage de la trisomie 21 ne bénéficie pas d'une coordination nationale; cela serait nécessaire pour assurer la formation des échographistes, réaliser des audits de qualité et réduire la disparité des pratiques.
2008
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
facteurs de risque
syndrome de Down
diagnostic prénatal
marqueurs biologiques
grossesse
article de périodique

---
N1-VALIDE
Dépistage des porteurs de thalassémie et d'hémoglobinopathies au Canada
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui218CPG0810f.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)32976-0/abstract
Indication du niveau de preuve, Objectif : Offrir, aux médecins, aux sages-femmes, aux conseillers génétiques et aux chercheurs cliniques oeuvrant dans le domaine des soins préconceptionnels ou prénatals, des recommandations au sujet du dépistage des porteurs de thalassémie et d'hémoglobinopathies (p. ex. drépanocytose et autres troubles qualitatifs de l'hémoglobine).
2008
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
thalassémie
hémoglobinopathies
diagnostic prénatal
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-VALIDE
Dépistage du X fragile en obstétrique-gynécologie au Canada
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui216CPG0809f.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)32950-4/abstract
Objectif : Offrir aux médecins de famille, aux conseillers génétiques, aux généticiens médicaux, aux sages-femmes et aux obstétriciens-gynécologues du Canada des recommandations quant au dépistage du X fragile au sein de la population obstétricale-gynécologique.
2008
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
recommandation pour la pratique clinique
syndrome du chromosome X fragile
dépistage systématique
Canada
diagnostic prénatal

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N1-VALIDE
Diagnostic prénatal, interruption médicale de grossesse, diagnostic pré-implantatoire et formes héréditaires de cancers
Rapport rédigé à la demande de lAgence de la Biomédecine et de l'Institut National du Cancer
http://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/rapport-diagnostic-prenatal-interruption-medicale-de-grossesse-diagnostic-pre-implantatoire-et-formes-hereditaires-de-cancers.pdf
Les objectifs de ce rapport sont : (1) de faire une évaluation de la demande et de la réalisation actuelle de DPN et DPI dans le cadre des formes héréditaires de cancers, (2) d'examiner si la réalisation de DPN et DPI dans un tel cadre est recevable au regard du contexte législatif et réglementaire actuel et acceptable d'un point de vue éthique, les différentes situations devant être prises en compte, (3) de proposer des recommandations sur l'évolution des pratiques et d'évaluer, le cas échéant, les moyens nécessaires à ces évolutions. 64 pages
2007
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N
Agence de la Biomédecine
France
français
diagnostic préimplantatoire
diagnostic prénatal
tumeurs
diagnostic préimplantatoire
diagnostic prénatal
rapport
recommandation

---
N1-VALIDE
Evaluation des Stratégies de dépistage de la trisomie 21
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_540874
La HAS recommande de proposer aux femmes enceintes un dépistage combiné du 1er trimestre de la grossesse, réalisé entre 11 0 et 13 6 semaines d'aménorrhée, associant mesure de la clarté nucale et dosage des marqueurs sériques du 1er trimestre. Ce dépistage doit être assorti d'un programme d'assurance qualité dans le domaine de la mesure de la clarté nucale. L'application de cette stratégie n'entraîne pas la suppression du dépistage par les marqueurs sériques du 2ème trimestre. La HAS juge nécessaire de conserver cette stratégie pour les femmes qui n'auraient pu bénéficier du dépistage combiné du 1er trimestre pour des raisons de délais ou parce qu'une mesure adéquate de la clarté nucale n'aurait pu être réalisée... 14 182 pages
2007
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HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
français
dépistage néonatal
syndrome de Down
diagnostic prénatal
syndrome de Down
évaluation des résultats et des processus en soins de santé
échographie prénatale
syndrome de Down
Europe
France
satisfaction du patient
dépistage néonatal
dépistage néonatal
recommandation de santé publique
évaluation en santé publique

---
N1-VALIDE
Thalassémie alpha
Maladie(s) incluse(s) Hémoglobine Constant-Spring Hémoglobinose H
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=846
La thalassémie alpha est caractérisée par des défauts de synthèse de la globine alpha se traduisant par trois états cliniques de gravité croissante : la thalassémie alpha plus et le trait thalassémique alpha, l'hémoglobinose H et l'hydrops fetalis de Bart's...
2007
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N
Orphanet
France
français
alpha-Thalassémie
alpha-Thalassémie
alpha-Thalassémie
incidence
diagnostic prénatal
maladies rares
alpha-Thalassémie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Génétique chromosomique - Diagnostic prénatal des maladies génétiques
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique22/site/html/
les indications (risque prévisible avant tout début de grossesse, risque imprévisible : mais indication au décours de la grossesse), les prélèvements
2007
true
N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
aberrations des chromosomes
diagnostic prénatal
aberrations des chromosomes
génétique médicale
cours

---
N1-VALIDE
Reflux vésico-urétéral de diagnostic prénatal
http://pap-pediatrie.com/nephrouro/reflux-v%C3%A9sico-ur%C3%A9t%C3%A9ral-de-diagnostic-pr%C3%A9natal
2007
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Pas à Pas en Pédiatrie
France
français
enfant
reflux vésico-urétéral
reflux vésico-urétéral
algorithme
information scientifique et technique
diagnostic prénatal

---
N1-VALIDE
Évaluation de la qualité des échographies du premier trimestre dans le cadre du dépistage intégré de la trisomie 21
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_438407
Retours d'expériences EPP, Biologie, Journées régionales d'EPP
2006
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
échographie prénatale
premier trimestre de grossesse
diagnostic prénatal
syndrome de Down
pratique professionnelle
évaluation des pratiques professionnelles

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N1-SUPERVISEE
Nouvelles stratégies dans la prise en charge de l'alloimmunisation foeto-maternelle anti-RHD (Rhésus)
http://www.rmlg.ulg.ac.be/aboel.php?num_id=1490&langue=FR
En dépit de la généralisation de la prévention par injection d'immunoglobulines anti-D, l'allo-immunisation RhD reste la cause principale de maladies hémolytiques foetales et du nouveau-né (MHNN) sévères. ...
2006
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N
Revue Médicale de Liège
Belgique
français
grossesse
diagnostic prénatal
iso-immunisation rhésus
gestion des soins aux patients
article de périodique

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N1-VALIDE
Lignes directrices canadiennes modifiées sur le diagnostic prénatal (2005)
techniques de diagnostic prénatal
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/168F-CPG-Novembre2005.pdf
Indication du niveau de preuve, amniocentèse, amniocentèse précoce, technique, risques, inconvénients, avantages ; 8 pages
2005
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
diagnostic prénatal
amniocentèse
amniocentèse
Prélèvement de villosités choriales
Prélèvement de villosités choriales
avortement spontané
facteurs de risque
recommandation pour la pratique clinique

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N1-SUPERVISEE
Avantages du diagnostic prénatal dans les cardiopathies congénitales
http://www.revmed.ch/mh/Revue-medicale-suisse/2005/RMS-2/30035
L'échocardiographie foetale permet de poser le diagnostic d'une malformation cardiaque dès la 12e semaine de gestation. On distingue des indications maternelles et des indications foetales. Une approche séquentielle est nécessaire pour permettre de définir avec précision la cardiopathie afin de pouvoir élaborer une stratégie thérapeutique. Lors de cardiopathies congénitales graves, l'accouchement et la prise en charge postnatale immédiate peuvent être programmés, évitant ainsi une décompensation cardiaque. Ceci améliore considérablement le pronostic de ces enfants
2005
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Revue Médicale Suisse
Suisse
français
cardiopathies congénitales
diagnostic prénatal
article de périodique
échocardiographie

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N1-SUPERVISEE
Diagnostic prénatal et diagnostic pré-implantatoire : arbre décisionnel, nouvelles pratiques ?
synthèse
http://www.medecinesciences.org/index.php?option=com_article&access=standard&Itemid=129&url=/articles/medsci/abs/2005/09/medsci20052111p987/medsci20052111p987.html
http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20052111987
Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) a pour objectif l'étude des caractéristiques génétiques d'un embryon âgé de trois jours. Il offre ainsi à des couples ayant un risque élevé de transmettre une maladie héréditaire une alternative au diagnostic prénatal (DPN).
2005
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N
M/S médecine sciences
France
français
diagnostic préimplantatoire
diagnostic prénatal
article de périodique

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N3-AUTOINDEXEE
Le diagnostic prénatal rapide des anomalies chromosomiques : du FISH à la QF-PCR
http://revmed.ch/rms/2005/RMS-11/30026
2005
article de périodique
réaction de polymérisation en chaîne
technique FISH
aberrations des chromosomes
diagnostic prénatal

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N1-VALIDE
Dépistage prénatal généralisé de la mucoviscidose (Le)
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/publications/avis083.pdf
contexte de la saisine, analyse du protocole proposé, aspects techniques et juridiques, conséquences psychologiques de l'incertitude, interruption de grossesse et naissance d'enfants atteints, questions éthiques sur le protocole, questions générales, recommandations, débat international, références bibliographiques
2004
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N
CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
recommandation
mucoviscidose
mucoviscidose
dépistage systématique
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
analyse génétique
analyse génétique
parents
anxiété
avortement provoqué
eugénisme
consentement libre et éclairé
grossesse
prévalence
France
mucoviscidose
révélation de la vérité
analyse génétique
États-Unis d'Amérique
Grande-Bretagne

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N1-VALIDE
Echographie du rachis foetal
http://www.uvp5.univ-paris5.fr/CAMPUS-GYNECO-OBST/cycle3/poly/5000fra.asp
étude du rachis foetal normal, diagnostic échographique des dysraphies spinales, diagnostic d'une myelo-méningocèle lombo-sacrée, signes indirects intracrâniens des spina ouverts, évaluation du pronostic à l'aide de l'échographie, autres dysraphismes spinaux, anomalies vertébrales sans dysraphie, tératome sacrococcygien, kystes dermiques et épidermiques, sinus dermiques
2004
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N
true
3eme cycle / doctorat
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
français
rachis
signes et symptômes
myéloméningocèle
malformation d'Arnold-Chiari
dysraphie spinale
anomalies du tube neural
diagnostic différentiel
diagnostic prénatal
foetus
rachis
obstétrique
échographie prénatale
maladies du rachis
pronostic
tératome
cours
questions à choix multiple
échographie prénatale

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N1-VALIDE
Dépistage de l'Ag HBs chez les femmes enceintes : quel taux de couverture ? Enquête en Haute-Vienne, 1999 - Dix ans d'évolution de l'incidence de la grossesse extra-utérine, résultats du registre d'Auvergne, 1992-2001
http://invs.santepubliquefrance.fr/display/?doc=beh/2003/33
introduction, matériel et méthodes, discussion (taux de positivité de l'Ag HBs retrouvé chez les femmes enceintes, sérovaccination des nouveaux nés de mères Ag HBs positives) ; incidence de la grossesse extra-utérine (évolution du taux de GEU, facteurs de risque) ; 4 pages
2003
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N
InVS - Institut de Veille Sanitaire
Paris
France
français
antigènes de surface du virus de l'hépatite B
nouveau-né
grossesse
transmission verticale de maladie infectieuse
diagnostic prénatal
France
hépatite B
vaccin antihépatite B
hépatite B
hépatite B
dépistage systématique
grossesse extra-utérine
incidence
facteurs de risque
article de périodique
enquête santé

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N1-VALIDE
Dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse (Le)
http://www.inesss.qc.ca/index.php?id=65&user_inesssdoc_pi1%5Bcode%5D=FICHE&user_inesssdoc_pi1%5Buid%5D=612&user_inesssdoc_pi1%5BbackUrl%5D=index.php%253Fid%253D49%2526no_cache%253D1%2526user_inesssdoc_pi1%25255Bcode%25255D%253DRECHERCHE%2526user_inesssdoc_pi1%25255BchampDeTri%25255D%253Dtitle%2526user_inesssdoc_pi1%25255Btitle_triAscDesc%25255D%253DASC&cHash=16063c9b2f3bd6603f213f67e08295a3
introduction, méthodologie, description des différentes techniques associées au dépistage et au diagnostic prénatal (techniques de dépistage, de diagnostic, techniques en cours de développement (cellules f'tales dans le sang maternel, marqueurs urinaires)), autres techniques associées, marqueurs sériques au premier trimestre, échographie, test combiné, test intégré, métabolites urinaires, point de vu des femmes concernant le dépistage prénatal, opinion des professionnels de santé, enjeux éthiques, discussion sur les avantages et les limites du dépistage, conclusions et recommandations ; 106 pages, ISBN : 2-550-40841-1
2003
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N
AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé
Canada
français
utilisations de produits chimiques à des fins diagnostiques
évaluation technologique
syndrome de Down
facteurs de l'âge
marqueurs biologiques
évaluation des résultats et des processus en soins de santé
échographie prénatale
échographie prénatale
deuxième trimestre de grossesse
valeur prédictive des tests
gonadotrophine chorionique
diagnostic prénatal
corps médical
diagnostic prénatal
analyse génétique
syndrome de Down
aneuploïdie
Québec
syndrome de Down
évaluation de la technologie biomédicale
foetus
consentement libre et éclairé
faux positifs
faux négatifs
techniques et procédures diagnostiques
syndrome de Down
diagnostic prénatal
syndrome de Down
diagnostic prénatal
marqueurs biologiques
grossesse
premier trimestre de grossesse
échographie prénatale
amniocentèse
Prélèvement de villosités choriales
conseil génétique
opinion publique
recommandation
publication officielle
rapport
étude comparative
résultat thérapeutique

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N1-VALIDE
Prévention de l'allo-immunisation foeto-maternelle Rh
No 133, septembre 2003
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/133F-CPG-Septembre2003.pdf
indication du niveau de preuve (méthodologie du groupe de travail canadien sur l'examen médical périodique) ; immunoglobuline anti-D, sommaire de la qualité des preuves en rapport avec l'immunoprophylaxie anti-D, évaluation de la qualité des preuves, classification des recommandations, prophylaxie de postpartum, choix du moment de l'administration d'anti-D postpartum, épreuve postpartum de dépistage d'une hémorragie foeto-maternelle, prophyllaxie prénatale, dépistage prénatal des anticorps, évaluation paternelle, prise en charge d'un RD faible, administration répétée à la 40 ème semaine ; perte précoce ou interruption de grossesse, grossesse ectopique, môle hydatiforme ; interventions de diagnostic f'tal effractives, hémorragie foeto-maternelle, consentement éclairé ; 10 pages
2003
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
Canada
français
chimioprévention
iso-immunisation rhésus
grossesse
parturition
immunoglobuline rh
nouveau-né
immunoglobuline rh
maladie hémolytique du nouveau-né
injections musculaires
injections veineuses
période du postpartum
prise en charge prénatale
dépistage néonatal
iso-immunisation rhésus
facteurs de risque
iso-immunisation rhésus
femmes enceintes
avortement provoqué
avortement spontané
môle hydatiforme
grossesse extra-utérine
amniocentèse
hémorragie de la délivrance
Prélèvement de villosités choriales
consentement libre et éclairé
diagnostic prénatal
hémorragie de la délivrance
immunoglobuline rh
iso-immunisation rhésus
médecine factuelle
recommandation pour la pratique clinique
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Diagnostic prénatal
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PrenatID30055FS.html
Le diagnostic prénatal répond à un besoin d'identifier tôt durant la grossesse un certain nombre d'anomalies foetales ou maladies génétiques. Réalisable depuis les années soixante, le diagnostic prénatal des maladies génétiques n'est devenu pratique courante de l'évaluation des grossesses à risque qu'au cours des trois dernières décennies.
2002
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
diagnostic prénatal
maladies foetales
amniocentèse
Prélèvement de villosités choriales
cordocentèse
foetoscopie
diagnostic prénatal
facteurs de risque
échographie prénatale
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Manuel national de chirurgie pédiatrique viscérale - Diagnostic anténatal des uropathies malformatives
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1066746685854&LANGUE=0
l'échographie, la ponction amniotique, le prélèvement d'urines foetales
1998
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N
2eme cycle / master
Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie
Rouen
France
français
échographie prénatale
chirurgie générale
enfant
voies urinaires
diagnostic prénatal
cours

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N1-SUPERVISEE
Manuel national de chirurgie pédiatrique viscérale - Omphalocèle - Laparoschisis
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1066745811866&LANGUE=0
quelques dates, définitions - laparoschisis : diagnostic (prénatal, post-natal) - omphalocèle : diagnostic (prénatal, post-natal)
1998
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N
2eme cycle / master
Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie
Rouen
France
français
chirurgie générale
enfant
hernie ombilicale
laparoschisis
diagnostic prénatal
cours

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Courriel
02/12/2016


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