Libellé préféré : trisomie;

Synonyme CISMeF : Trisomies des autosomes;

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N3-AUTOINDEXEE
Les difficultés d’allaitement chez le nourrisson porteur de trisomie 21 et les pistes thérapeutiques
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02174990
Cette revue de littérature présente les difficultés d’allaitement rencontrées par les mères d’enfants porteurs de trisomie 21. Les difficultés principales retenues sont les suivantes : faible succion, un état somnolent, une hypotonie globale, une manque de mobilité des muscles péribuccaux et masticateurs, une cavité buccale étroite. Malgré ces difficultés et au regard des larges bénéfices profitables à l’enfant et à la mère, il semble primordial d’accompagner ces mères afin de leur permettre d’initier et/ou maintenir l’allaitement. En effet l’un des principaux freins à l’allaitement chez ces mères, est le manque de soutien et d’accompagnement des professionnels de santé. L’orthophoniste pourrait être un interlocuteur privilégié dans le suivi de ces enfants, dans le cadre d’un suivi pluridisciplinaire.
2019
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
syndrome de Down
allaitement maternel anormal
Allaitement naturel
Trisomie
trisomie
Thérapeutique
Thérapeutiques
Thérapeutiques
nourrisson
Acanthose
thérapeutique

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N2-AUTOINDEXEE
Quel est le vécu des femmes à qui l’on a proposé le dépistage combiné de la trisomie 21 pendant la grossesse ?
http://www.sudoc.fr/229064809
Introduction : La trisomie 21 est la maladie chromosomique à l'origine d'un retard mental la plus fréquemment retrouvée à la naissance. Au cours des dernières décennies, les découvertes scientifiques ont permis de mettre en place des stratégies de dépistage prénatal pour cette pathologie, afin de permettre aux couples qui le souhaitent, d'évaluer leur niveau de risque d'attendre un enfant porteur de trisomie 21. Objectifs : L'objectif de ce mémoire est d'explorer comment les femmes ont reçu, compris, et accepté l’information donnée par les professionnels de santé concernant ce dépistage, pendant leur grossesse
2018
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SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
français
thèse ou mémoire
Acanthose
grossesse
combiné
Trisomie
grossesse
trisomie
syndrome de Down
anxiete - angoisse ex
grossesse
femmes enceintes
Femelle
proposant
Femmes
Dépistage
grossesse
Femelle
femmes
Dépistage de masse

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage de 2ème intention de la Trisomie 21 par méthode non invasive (DPNI)
https://www.rp2s.fr/wp-content/uploads/2018-DPNI-1.pdf
Stratégie d’utilisation du test de dépistage non invasif sur ADN libre circulant - Toutes les maternités du RP2S - Tous les praticiens prenant en charge les patientes enceintes pour le dépistage de la T21
2018
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Réseau Périnatal des 2 Savoie
France
français
recommandation professionnelle
Trisomie
méthode de dépistage
non invasif
Acanthose
Méthodes
Méthodes
protestantisme
trisomie
syndrome de Down
Dépistage
intention
méthodes
Dépistage de masse

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N2-AUTOINDEXEE
La trisomie 21
http://www.rfi.fr/emission/20170321-trisomie-21
A l’occasion de la Journée mondiale de la Trisomie 21, nous faisons un point sur cette malformation congénitale. Première cause de handicap mental, la Trisomie 21 concerne un enfant sur 800. Cette journée a pour objectif de permettre à ces personnes de s’exprimer, d’être entendues et d’influencer les politiques et les mesures gouvernementales. Quelle prise en charge pour les personnes atteintes de Trisomie 21 ? Comment changer le regard que porte la société sur cette maladie ?
2017
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RFI - Radio France International - Priorité santé
France
français
émission radiophonique
syndrome de Down
trisomie

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N2-AUTOINDEXEE
Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 foetale
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2768510/fr/place-des-tests-adn-libre-circulant-dans-le-sang-maternel-dans-le-depistage-de-la-trisomie-21-foetale
L’objectif de cette évaluation était d’actualiser les recommandations concernant le dépistage de la T21 fœtale en tenant compte de la disponibilité des tests ADN libre circulant
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation de santé publique
trisomie
foetus, sai
Sang
Dépistage
acide désoxyribonucléique
mère
circulant
foetus
acide désoxyribonucléique
ADN
circulation sanguine
profilage d'ADN
syndrome de Down
sang
Dépistage de masse
ADN

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N2-AUTOINDEXEE
Trisomie 21 - Entre les gouttes
http://www.avisdexperts.ch/videos/view/7463
Il y a peu, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 nʹétait pas toujours établi. Et parfois le handicap nʹétait pas décelé malgré les tests. Comment surmonter le choc dʹune découverte de handicap à la naissance et transformer la déception en belle histoire?
2017
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Avis d'Experts - La Radio Télévision Suisse (RTS) et les Universités de Suisse Romande
Suisse
français
enregistrement vidéo
goutte
anxiete - angoisse ex
syndrome de Down
en goutte
goutte
solutions ophtalmiques
Goutte
goutte
trisomie
goutte

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N2-AUTOINDEXEE
Interception et prise en charge orthodontique d’un patient atteint de trisomie 21
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01942782/document
La trisomie 21 représente l'affection chromosomique la plus fréquente, elle concerne près de 1/2000 à 1/1500 naissances en France ou dans le monde. Elle est, de ce fait, la plus étudiée. Les pathologies associées à cette affection sont très nombreuses, leur expression clinique variée et elles présentent souvent des répercussions au niveau de la cavité buccale. En effet, la trisomie 21 est associée à un tableau clinique particulier, qui associe des anomalies cardiaques, gastro-intestinales et neurologiques à des altérations du développement de la sphère oro-faciale et donc des bases osseuses et de la denture. Par ailleurs, l’étiologie principale de ce syndrome est l’âge maternel. Cet âge moyen en France étant passé ces quarante dernières années de 26 ans à 30 ans, le risque de grossesse présentant une telle aberration chromosomique est devenu plus élevé. De ce fait il est important pour le chirurgien-dentiste d’envisager et savoir adapter sa prise en charge à la fois globale mais également orthodontique. La prise en charge répond aux mêmes traitements mais doit prendre en compte l’ensemble des spécificités et pathologies associées. La prise en charge orthodontique est celle des patients en classe III, mais si l’on se limite à la correction de la classe III le risque de récidive est systématique en raison de son étiologie dysfonctionnelle. Ainsi la mise en œuvre d’une nouvelle approche d’interception précoce mettant en jeux des plaques palatines chez le nourrisson est aujourd’hui l’approche la plus pertinente.
2017
DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
thèse ou mémoire
a comme patient
syndrome de Down
orthodontie interceptive
orthodontiste
trisomie
prise en charge personnalisée du patient
Acanthose
Trisomie

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N2-AUTOINDEXEE
Identification des croyances saillantes des femmes enceintes sur l'utilisation d'un outil d'aide à la décision dans le contexte du dépistage prénatal de la trisomie 21 pour l'élaboration et validation d'un questionnaire
http://hdl.handle.net/20.500.11794/27801
Cette étude exploratoire séquentielle mixte avait pour objectif principal de développer un questionnaire qui permettra d’estimer l’influence des facteurs psychosociaux sur l’intention des femmes enceintes d'utiliser un outil d'aide à la décision (OAD) dans le contexte du dépistage prénatal de la T21
2017
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CorpusUL - Dépôt institutionnel de l'Université Laval
Canada
français
thèse ou mémoire
systèmes d'aide à la décision clinique
Questionnaires
trisomie
Comportement d'utilisation d'outil
Acanthose
Croyances
grossesse
torus
Enquêtes et questionnaires
Dépistage
diagnostic prénatal
identique
syndrome de Down
outil
femmes enceintes
Recherche opérationnelle
Trisomie
identification (psychologie)

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N2-AUTOINDEXEE
Influence des facteurs sociocognitifs et de la littératie en santé sur l'intention des femmes enceintes d'utiliser un outil d'aide à la décision dans le contexte du dépistage prénatal de la trisomie 21
http://hdl.handle.net/20.500.11794/27642
Les femmes enceintes font face au choix difficile de passer ou non un test de dépistage prénatal pour la trisomie 21 (T21). Ce choix est difficile car il implique la considération de risques, une perte ou des regrets possibles, ainsi que la mise au défi de valeurs personnelles. Le recours à un outil d’aide à la décision (OAD) pourrait faciliter une décision fondée sur les données probantes et les valeurs et préférences des femmes enceintes. Cependant, malgré leurs effets bénéfiques démontrés, les OAD ne sont pas systématiquement utilisés dans le suivi prénatal. L’objectif de ce mémoire a donc été d’identifier les variables psychosociales et de littératie en santé influençant l'intention des femmes enceintes d'utiliser un OAD dans le contexte du dépistage prénatal de la T21
2017
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CorpusUL - Dépôt institutionnel de l'Université Laval
Canada
français
thèse ou mémoire
outil
Comportement d'utilisation d'outil
intention
femmes enceintes
diagnostic prénatal
Acanthose
syndrome de Down
systèmes d'aide à la décision clinique
grossesse
Dépistage
facteur
compétence informationnelle en santé
trisomie
Recherche opérationnelle
Trisomie
santé des femmes

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N2-AUTOINDEXEE
Test prénatal, espérance de vie: la Trisomie 21 à l’heure du choix
http://www.avisdexperts.ch/videos/view/6343
Le dépistage prénatal de la Trisomie 21 est une avancée technologique, mais il place aussi les parents devant une décision difficile: faut-il interrompre la grossesse? Neuf couples sur dix choisissent l’interruption.
2017
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Avis d'Experts - La Radio Télévision Suisse (RTS) et les Universités de Suisse Romande
Suisse
français
enregistrement vidéo
information patient et grand public
syndrome de Down
trisomie
espoir
comportement de choix

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N2-AUTOINDEXEE
Enjeux éthiques du dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21. Évolution du dépistage anténatal, de son information et de ses conséquences sociales
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01560957
Le dépistage de la trisomie 21 connaît actuellement de grandes modifications avec l'apparition du dépistage non invasif sur sang maternel (DPNI). Ce travail présente la technique du DPNI puis cherche à définir les questions éthiques que pose l'apparition de cette technique par une recherche bibliographique et la réalisation d'entretiens auprès de praticiens en lien avec le DPNI.
2016
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
éthique
syndrome de Down
a une évolution
trisomie
questions éthiques
socialisme
non invasif
en évolution
diagnostic prénatal
Dépistage
Dépistage de masse

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N2-AUTOINDEXEE
Diagnostic anténatal de la trisomie 18
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01349686
But : Déterminer les prévalences des anomalies échographiques retrouvées chez les foetus atteints de la Trisomie 18 et étudier le terme de diagnostic en fonction des années.
2016
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
Diagnostic
trisomie
diagnostic prénatal
aucun diagnostic
trisomie
diagnostic
chromosomes humains de la paire 18

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N3-AUTOINDEXEE
Démarche d’assurance qualité des pratiques professionnelles en matière de dépistage combiné de la trisomie 21
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2634917/fr/demarche-d-assurance-qualite-des-pratiques-professionnelles-en-matiere-de-depistage-combine-de-la-trisomie-21
Ce guide méthodologique s’inscrit dans le cadre de l’arrêté publié le 12 juin 2013 qui confie à la Haute Autorité de Santé (HAS) la responsabilité de « définir avec les professionnels les conditions de l’assurance qualité des pratiques professionnelles en matière de dépistage de la trisomie 21 et de qualifier les données nécessaires à cet effet ». Ces recommandations de pratiques professionnelles s’inscrivent dans le dispositif de dépistage en vigueur en avril 2016 et seront actualisées avec les évolutions en cours du dispositif de dépistage de la trisomie 21.
2016
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation professionnelle
Dépistage
démarche
combiné
assurance
trisomie
pratique professionnelle
démarche
syndrome de Down
qualitatif
professionnel
Dépistage de masse

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N3-AUTOINDEXEE
Résultats au regard de l'implantation du Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-001598/
2016
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Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
France
français
rapport
Dépistage
trisomie
syndrome de Down
Programmation prénatale
diagnostic prénatal
prothèses et implants
implant
développement embryonnaire et foetal
ayant comme résultat

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N3-AUTOINDEXEE
Arrêté du 11 mai 2016 modifiant l'arrêté du 23 juin 2009 modifié fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21
https://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000032540028&dateTexte=&categorieLien=id
2016
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Legifrance
France
français
texte juridique
trisomie
syndrome de Down
menstruation
maladies auto-immunes
Meilleures pratiques
arrêté
Dépistage
altéré
aucun diagnostic
menstruation normale
diagnostic prénatal
mère
marqueurs biologiques
Marqueurs sériques
Dépistage de masse
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

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N2-AUTOINDEXEE
Questions éthiques relatives à la personne trisomique en fin de vie
https://www.louvainmedical.be/fr/article/questions-ethiques-relatives-la-personne-trisomique-en-fin-de-vie
Une situation vécue a interpellé des étudiants en médecine. Un patient âgé de 54 ans, atteint du syndrome de Down, arrive au service des urgences avec une altération de l’état général et une suspicion de pneumonie ; il a présenté récemment un épisode de rectorragies et des douleurs abdominales. Quelle est l’attitude diagnostique la plus adéquate ? À partir de sources scientifiques, éthiques et juridiques, nous apportons une vision nouvelle quant à l’approche de ce type de situation.
2015
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Louvain Médical
Belgique
français
article de périodique
fin
Vie
malades en phase terminale
relations interpersonnelles
questions éthiques
relatif
personnes
Questions bioéthiques
trisomie
trisomie

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N2-AUTOINDEXEE
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 : étude des connaissances et de la participation des pères
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01338804
Le dépistage prénatal de la trisomie 21, systématiquement proposé à chaque femme enceinte, fait l'objet d'une réglementation comprenant notamment la qualité des informations délivrées. La littérature montre l'ignorance des femmes sur des points essentiels du test notamment son caractère facultatif. Leurs conjoints, qui se sentent mis à l'écart par les professionnels de périnatalité, n'ont fait l'objet d'aucune étude française sur ce sujet. L'objectif était d'évaluer le niveau de connaissances des pères sur le dépistage prénatal de la trisomie 21
2015
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
Savoir
connaissance
trisomie
pères
connaissance
collecte de données
diagnostic prénatal
Trisomie
Acanthose
Dépistage
syndrome de Down
Dépistage de masse

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
23/08/2019


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