Libellé préféré : trisomie;

Synonyme CISMeF : Trisomies des autosomes;

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N2-AUTOINDEXEE
La trisomie 21
http://www.rfi.fr/emission/20170321-trisomie-21
A l’occasion de la Journée mondiale de la Trisomie 21, nous faisons un point sur cette malformation congénitale. Première cause de handicap mental, la Trisomie 21 concerne un enfant sur 800. Cette journée a pour objectif de permettre à ces personnes de s’exprimer, d’être entendues et d’influencer les politiques et les mesures gouvernementales. Quelle prise en charge pour les personnes atteintes de Trisomie 21 ? Comment changer le regard que porte la société sur cette maladie ?
2017
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RFI - Radio France International - Priorité santé
France
français
émission radiophonique
syndrome de Down
trisomie

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N2-AUTOINDEXEE
Prise en charge médico-sociale et socio-éducative des patients porteurs de trisomie 21 en âge d'être scolarisés
http://www.sudoc.fr/219819246
Objectifs : A l’heure actuelle, il n’existe pas d’études récentes à grande échelle sur la prise en charge de la trisomie 21 en France. L’objectif de ce travail était de décrire quantitativement et qualitativement les ressources mobilisées pour la prise en charge médico-rééducative et socio-éducative des patients porteurs de trisomie 21 en âge d’être scolarisés
2017
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SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
français
thèse ou mémoire
syndrome de Down
trisomie
a comme patient
état du porteur
socialisme
sujet âgé
âge
Patients
éducation du patient comme sujet
prise en charge personnalisée du patient
patients

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N2-AUTOINDEXEE
Trisomie 21 - Entre les gouttes
http://www.avisdexperts.ch/videos/view/7463
Il y a peu, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 nʹétait pas toujours établi. Et parfois le handicap nʹétait pas décelé malgré les tests. Comment surmonter le choc dʹune découverte de handicap à la naissance et transformer la déception en belle histoire?
2017
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Avis d'Experts - La Radio Télévision Suisse (RTS) et les Universités de Suisse Romande
Suisse
français
enregistrement vidéo
goutte
anxiete - angoisse ex
syndrome de Down
en goutte
goutte
solutions ophtalmiques
Goutte
goutte
trisomie
goutte

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N2-AUTOINDEXEE
Place des tests ADN libre circulant dans le sang maternel dans le dépistage de la trisomie 21 foetale
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2768510/fr/place-des-tests-adn-libre-circulant-dans-le-sang-maternel-dans-le-depistage-de-la-trisomie-21-foetale
L’objectif de cette évaluation était d’actualiser les recommandations concernant le dépistage de la T21 fœtale en tenant compte de la disponibilité des tests ADN libre circulant
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation de santé publique
trisomie
foetus, sai
Sang
Dépistage
acide désoxyribonucléique
mère
circulant
foetus
acide désoxyribonucléique
ADN
circulation sanguine
profilage d'ADN
syndrome de Down
sang
dépistage systématique
ADN

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N2-AUTOINDEXEE
Test prénatal, espérance de vie: la Trisomie 21 à l’heure du choix
http://www.avisdexperts.ch/videos/view/6343
Le dépistage prénatal de la Trisomie 21 est une avancée technologique, mais il place aussi les parents devant une décision difficile: faut-il interrompre la grossesse? Neuf couples sur dix choisissent l’interruption.
2017
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Avis d'Experts - La Radio Télévision Suisse (RTS) et les Universités de Suisse Romande
Suisse
français
enregistrement vidéo
information patient et grand public
syndrome de Down
trisomie
espoir
comportement de choix

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N2-AUTOINDEXEE
Compréhension du dépistage de la trisomie 21 par les femmes enceintes
http://n2t.net/ark:/47881/m6862dzj
Décrire le niveau de connaissances et de compréhension des femmes enceintes de la région lyonnaise sur le dépistage de la trisomie 21. C'est une étude descriptive transversale multicentrique. Le recueil de données a été effectué à l'aide d'un questionnaire distribué dans trois maternités de la région lyonnaise à des patientes sortant de consultation ou d'échographie, entre juillet et août 2015. Deux cents patientes ont été incluses.
2016
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Bibliothèque de l'Université Claude Bernard Lyon1
France
français
thèse ou mémoire
compréhension
grossesse
compréhension
syndrome de Down
femmes enceintes
Dépistage
trisomie
dépistage systématique

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N2-AUTOINDEXEE
Enjeux éthiques du dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21. Évolution du dépistage anténatal, de son information et de ses conséquences sociales
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01560957
Le dépistage de la trisomie 21 connaît actuellement de grandes modifications avec l'apparition du dépistage non invasif sur sang maternel (DPNI). Ce travail présente la technique du DPNI puis cherche à définir les questions éthiques que pose l'apparition de cette technique par une recherche bibliographique et la réalisation d'entretiens auprès de praticiens en lien avec le DPNI.
2016
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
éthique
syndrome de Down
a une évolution
trisomie
questions éthiques
socialisme
non invasif
en évolution
diagnostic prénatal
Dépistage
dépistage systématique

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N2-AUTOINDEXEE
Diagnostic anténatal de la trisomie 18
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01349686
But : Déterminer les prévalences des anomalies échographiques retrouvées chez les foetus atteints de la Trisomie 18 et étudier le terme de diagnostic en fonction des années.
2016
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
Diagnostic
trisomie
diagnostic prénatal
aucun diagnostic
trisomie 18
trisomie
diagnostic
chromosomes humains de la paire 18

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N3-AUTOINDEXEE
Démarche d’assurance qualité des pratiques professionnelles en matière de dépistage combiné de la trisomie 21
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2634917/fr/demarche-d-assurance-qualite-des-pratiques-professionnelles-en-matiere-de-depistage-combine-de-la-trisomie-21
Ce guide méthodologique s’inscrit dans le cadre de l’arrêté publié le 12 juin 2013 qui confie à la Haute Autorité de Santé (HAS) la responsabilité de « définir avec les professionnels les conditions de l’assurance qualité des pratiques professionnelles en matière de dépistage de la trisomie 21 et de qualifier les données nécessaires à cet effet ». Ces recommandations de pratiques professionnelles s’inscrivent dans le dispositif de dépistage en vigueur en avril 2016 et seront actualisées avec les évolutions en cours du dispositif de dépistage de la trisomie 21.
2016
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
recommandation professionnelle
Dépistage
démarche
combiné
assurance
trisomie
pratique professionnelle
démarche
syndrome de Down
qualitatif
professionnel
dépistage systématique

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N3-AUTOINDEXEE
Arrêté du 11 mai 2016 modifiant l'arrêté du 23 juin 2009 modifié fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21
https://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000032540028&dateTexte=&categorieLien=id
2016
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Legifrance
France
français
texte législatif
trisomie
syndrome de Down
menstruation
maladies auto-immunes
Meilleures pratiques
arrêté
Dépistage
altéré
aucun diagnostic
menstruation normale
diagnostic prénatal
mère
marqueurs biologiques
Marqueurs sériques
dépistage systématique
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet

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N3-AUTOINDEXEE
Résultats au regard de l'implantation du Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21
http://publications.msss.gouv.qc.ca/msss/document-001598/
2016
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Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec
France
français
rapport
Dépistage
trisomie
syndrome de Down
Programmation prénatale
diagnostic prénatal
prothèses et implants
implant
développement embryonnaire et foetal
ayant comme résultat

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N2-AUTOINDEXEE
Questions éthiques relatives à la personne trisomique en fin de vie
https://www.louvainmedical.be/fr/article/questions-ethiques-relatives-la-personne-trisomique-en-fin-de-vie
Une situation vécue a interpellé des étudiants en médecine. Un patient âgé de 54 ans, atteint du syndrome de Down, arrive au service des urgences avec une altération de l’état général et une suspicion de pneumonie ; il a présenté récemment un épisode de rectorragies et des douleurs abdominales. Quelle est l’attitude diagnostique la plus adéquate ? À partir de sources scientifiques, éthiques et juridiques, nous apportons une vision nouvelle quant à l’approche de ce type de situation.
2015
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Louvain Médical
Belgique
français
article de périodique
fin
Vie
malades en phase terminale
relations interpersonnelles
questions éthiques
relatif
personnes
questions de bioéthique
trisomie
trisomie

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Courriel
17/01/2018


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