Libellé préféré : anomalie congénitale;

Synonyme SNOMED : malformation; formation anormale; malformation congénitale; déformation congénitale; dysgénésie;

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N2-AUTOINDEXEE
Décès à la naissance: accompagnement palliatif aux parents et à l'enfant à naître lors d'une malformation congénitale létale: travail de Bachelor
http://doc.rero.ch/record/323680?ln=fr
Cette revue de littérature porte sur l'accompagnement palliatif apporté au couple dont la femme est enceinte d'un futur bébé atteint d'une malformation congénitale létale. Une perspective du rôle infirmier y est développée en lien avec la théorie de la Transition d'Afaf Ibrahim Meleis. De nos jours, le décès causé par une malformation congénitale létale représente la quatrième cause de mortalité chez l'enfant un niveau mondial. Ce type d'anomalie correspond de manière statistique à une problématique de santé actuelle de par ses facteurs de risque. En effet, dans nos pays développés, la femme émancipée accorde plus de temps à sa carrière professionnelle retardant ainsi le moment de la grossesse ce qui accroit le risque de développer une grossesse à risque. Actuellement, aucun accompagnement infirmier spécifique n'est proposé aux familles qui vivent cette douloureuse expérience
2018
RERO DOC - Réseau des bibliothèques de Suisse occidentale
Suisse
thèse ou mémoire
Enfant
décès parental
Décès
Décès
Enfant
malformations
Malformations
Malformations
décès d'un enfant
Malformations
Enfant
travail
décès d'un parent
Malformations
métier
enfant
anomalie congénitale
Enfant
deces
Parents
Malformation
Travail
parents

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N2-AUTOINDEXEE
Malformations lymphatiques cervicales de l'adulte et de l'enfant
https://www.orlfrance.org/wp-content/uploads/2018/09/RCP_SFORL_Malformations_lymphatiques_cervicales_adulte__enfant_2018.pdf
Dans cette recommandation, le terme «adénopathie» sera strictement réservé aux ganglions métastatiques d'une tumeur maligne, à l'exclusion de toute autre cause d'adénomégalie (ganglion de taille anormalement élevée) kystique ou non comme les causes infectieuses. Nous reprenons ici la stricte définition retenue en imagerie médicale.
2018
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ORL France
France
français
recommandation professionnelle
Malformations
anomalie congénitale
Malformation lymphatique
adulte
enfant
Malformations
Adulte
Malformations
syndrome de Propping-Zerres
Lymphatiques
Enfant
adulte
enfant
Enfant
malformations lymphatiques
Enfant
Adulte
Malformations
Enfant

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N2-AUTOINDEXEE
Identification des bases génétiques des malformations anévrysmales de la veine de Galien
http://www.theses.fr/2018SACLS568
La malformation anévrysmale de la veine de Galien (MAVG) est une malformation vasculaire cérébrale congénitale qui représente près d’un tiers des anomalies vasculaires pédiatriques. Au sein d’une cohorte de 51 patients atteints d’une MAVG, nous avons identifié 5 individus porteurs de mutations hétérozygotes pathogéniques d’EPHB4. Ces mutations incluent une mutation tronquante survenue de novo ainsi que des mutations d’épissage et faux-sens hétérozygotes délétères héritées d’un parent. L’invalidation d’EPHB4 chez les embryons de Danio rerio est à l’origine d’anomalies vasculaires cérébrales spécifiques impliquant la veine dorsale longitudinale, la veine orthologue médiane du prosencéphale (précurseur embryonnaire de la veine de Galien). La co-injection de l’ARNm tronqué a permis la restauration d’un phénotype sauvage démontrant que le phénotype vasculaire observé est la conséquence d’une perte de fonction d’EPHB4. L’ensemble de ces données indique qu’EPHB4 est un gène déterminant chez un sous-groupe de patients atteints d’une MAVG, comme chez Danio rerio. Les mutations perte de fonction d’EPHB4 sont à l’origine d’anomalies spécifiques du développement vasculaire cérébral. L’identification de mutations pathogéniques d’EPHB4 chez des patients présentant des malformations capillaires implique une surveillance attentive de la grossesse. Cette surveillance échographique renforcée pourrait permettre la détection précoce d’une MAVG et une prise en charge anténatale et néonatale optimale.
2018
theses.fr
France
thèse ou mémoire
Malformations
Génétique
Malformations
Malformations
Cytisus
identification (psychologie)
génétique
anomalie congénitale
Genettes
Génétique
Malformation des veines
genetta
gène
Génétique
Malformations
malformations de la veine de galien
viverridae

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N2-AUTOINDEXEE
Centre de référence des pathologies neurovasculaires malformatives de l’enfant
http://maladiesrares-paris-sud.aphp.fr/les-centres-de-reference/pathologies-neurovasculaires-malformatives/
Le centre de référence des pathologies neurovasculaires malformatives de l’enfant, labellisé en 2007, est dédié à ces maladies rares depuis les années 80. Ce centre prend en charge les malformations vasculaires cérébrales, ostéodurales crâniennes, médullaires spinales et maxillo-faciales du nouveau-né, du nourrisson et de l’enfant. Le centre de référence est coordonné par un binôme neuroradiologie (diagnostique et interventionnelle) – neuropédiatrie. Le coordinateur du centre est le professeur Laurent Spelle. Le diagnostic et la prise en charge initiales s’effectuent souvent en anténatal à la maternité de l’hôpital Bicêtre. En post-natal, le service de réanimation pédiatrique permet la stabilisation des cas les plus sévères avec retentissement cardiorespiratoire, couplée au traitement par embolisation.
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AP-HP - Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
France
français
centre national de référence
central
maladie
malformations
enfant
anomalie congénitale
pathologique
enfant

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N2-AUTOINDEXEE
Le travail de deuil après un diagnostic malformatif : quel accompagnement pour les couples ?
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01396202
L’objectif de l’étude était d’analyser les connaissances des praticiens du diagnostic prénatal sur le deuil de l’enfant rêvé, et de comprendre leur positionnement vis-à-vis de l’accompagnement des couples pendant leur parcours au CPDPN. Des entretiens semi-directifs avec les sages-femmes, obstétriciens et pédiatres du CPDPN de Trousseau ont été réalisés entre Octobre et Décembre 2015.
2016
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
malformations
anomalie congénitale
métier
diagnostic
état post-
deuil non compliqué
travail
aucun diagnostic
Couples
deuil (perte)

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N2-AUTOINDEXEE
Malformation faciale congénitale à l’adolescence : les enjeux psychiques d’une chirurgie réparatrice
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01781436
Cherchant à comprendre le fonctionnement psychique de ces adolescents et la place qu’occupait l’ultime chirurgie réparatrice de leur parcours de soins pédiatriques, nous avons mené une étude clinique évaluant leur état psychique général, leur vécu des soins, leur estime personnelle, leur image corporelle, leur symptomatologie anxieuse et dépressive en pré et en post opératoire.
2016
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
malformations
Malformations
intervention chirurgicale
adolescent
chirurgie générale
psyché, sai
Malformation
anomalie congénitale
Adolescence
Malformations
Malformations
Adolescent
réparé
Chirurgie
adolescence
Malformations
Adolescent
anomalie congénitale de la face

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N2-AUTOINDEXEE
Santé Canada rappelle l'importance de prévenir les grossesses pendant la prise d'isotrétinoïne, médicament contre l'acné, afin d'éviter les anomalies congénitales
http://canadiensensante.gc.ca/recall-alert-rappel-avis/hc-sc/2016/60096a-fra.php
2016
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Canadiens en santé
Canada
français
avis de pharmacovigilance
brochure pédagogique pour les patients
isotrétinoïne
isotrétinoïne
acné
rappel mnésique
femmes enceintes
préparations pharmaceutiques
grossesse
ISOTRETINOINE
acne
acné
grossesse
grossesse
isotrétinoïne
grossesse
Canada
prévenance
Acné juvénile
médicament
anomalie congénitale
santé
malformations

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N3-AUTOINDEXEE
MAN1B1-CDG
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2 par déficit en MAN1B1
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
anomalie congénitale
Glycosylation
troubles congénitaux de la glycosylation
glycosylation

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N3-AUTOINDEXEE
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2k
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=314667
2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
Glycosylation
anomalie congénitale
troubles congénitaux de la glycosylation
glycosylation

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N3-AUTOINDEXEE
Malformation capillaire de la rétine
Hémangiome caverneux de la rétine
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Orphanet
France
information scientifique et technique
anomalie congénitale
hémangiome caverneux
hémangiome capillaire
hémangiome caverneux
malformations
hémangiome capillaire
rétine
hémangiome de la rétine

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N3-AUTOINDEXEE
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2l
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=464443
2016
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
troubles congénitaux de la glycosylation
Glycosylation
anomalie congénitale
glycosylation

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N3-AUTOINDEXEE
Influence du diabète antérieur à la grossesse sur les anomalies congénitales au Canada entre 2002 et 2012
http://www.phac-aspc.gc.ca/publicat/hpcdp-pspmc/35-5/ar-01-fra.php
2015
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ASPC - Agence de santé publique du Canada
Canada
français
rapport
anomalie congénitale compliquant la grossesse
grossesse
malformations
diabète gestationnel
antérieur
Canada
anomalie congénitale
grossesse chez les diabétiques
grossesse
grossesse

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N3-AUTOINDEXEE
Malformations utérines et vaginales
Chapitre 32 - Deuxième partie: traitements
http://umvf.cerimes.fr/media/ressMereEnfant/CHG/25_GARBIN_Olivier/index.htm
Chirurgie des malformations; Malformations hyménéales; Diaphragmes; Maintien de la perméabilité; Plastie en Z; Plastie en V-Y; Les cloisons sagittales; Aplasies utéro-vaginales: traitement; Techniques; L'élongation de la cupule; Clivage; Maintien de la perméabilité; Greffon intestinal; Greffon sigmoïdien; Confection d'un manchon cutané: technique de Wiliams; Aplasie vaginale avec utérus fonctionnel; Hémi-vagins borgnes; Hémi-hystérectomie-résection de cornes rudimentaires; Traitement chirurgical des utérus cloisonnés; Préparation; Instrumentation; Résection de cloison; Quand s'arrêter?; Complications; Prévention ré accollement; Utérus cloisonnés totaux; Septoplastie: indications; Métroplastie d'agrandissement
2010
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2eme cycle / master
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
cours
618.144 - Malformations de l'utérus
intervention chirurgicale
anomalie congénitale
vulve, sai
Gynécologie
gynécologique
malformations
aplasie
utérus, sai
procédures de chirurgie gynécologique
vagin, sai
gynécologie

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
15/09/2019


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