Libellé préféré : gène;

Synonyme SNOMED : génétique;

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N2-AUTOINDEXEE
Aspects génétiques des stéatoses hépatiques non alcooliques
https://medicalforum.ch/fr/article/doi/fms.2018.03214/
Les stéatoses hépatiques non alcooliques englobent un vaste spectre d’altérations hépatiques bien caractérisées sur le plan histopathologique, allant de la stéatose simple à la stéatohépatite, qui ne sont pas associées à une consommation excessive d’alcool. Cet article de revue présente la diversité des prédispositions pouvant favoriser leur survenue
2018
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
article de périodique
Genettes
gène
Alcoolisme
alcool
genetta
Génétique
ayant l' aspect
Stéatose hépatique
Alcoolisme
Cytisus
dégénérescence graisseuse alcoolique du foie
Génétique
Génétique
alcoolisme
Stéatose hépatique non alcoolique
génétique
Alcoolisme
viverridae

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N3-AUTOINDEXEE
Cancer de l'ovaire et inhibiteur de PARP : parcours des patientes en génétique oncologique
http://www.e-cancer.fr/Expertises-et-publications/Catalogue-des-publications/Cancer-de-l-ovaire-et-inhibiteur-de-PARP-parcours-des-patientes-en-genetique-oncologique
Ces préconisations de parcours en génétique oncologique font suite à l’autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne de l’olaparib, premier inhibiteur de PARP destiné aux patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire et porteuses d’une mutation BRCA. En fonction de la situation de la patiente, trois principaux parcours en génétique oncologique conditionnant la prescription d’olaparib sont ainsi détaillés : recherche du statut BRCA de la patiente au moment du diagnostic ; recherche du statut BRCA de la patiente, en cas de rechute, si les statuts BRCA constitutionnel et tumoral sont inconnus ; recherche de statut BRCA, en cas de rechute, si seul le statut BRCA tumoral est inconnu.
2017
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INCa - Institut National du Cancer
France
français
information scientifique et technique
tumeurs de l'ovaire
gène
génétique
patients
cancer
Cancer
tumeur maligne, sai
Inhibiteurs de poly(ADP-ribose) polymérases
oncologique
cancer
Ovaire
a comme patient
tumeurs
ovaire

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N2-AUTOINDEXEE
Évaluation de l’acte de recherche ou de quantification du gène de fusion BCR-ABL par RT-PCR dans le diagnostic et le suivi thérapeutique des leucémies myéloïdes chroniques et des leucémies lymphoblastiques aiguës
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2774575/fr/evaluation-de-l-acte-de-recherche-ou-de-quantification-du-gene-de-fusion-bcr-abl-par-rt-pcr-dans-le-diagnostic-et-le-suivi-therapeutique-des-leucemies-myeloides-chroniques-et-des-leucemies-lymphoblastiques-aigues
L’objectif de ce travail était : d’évaluer l’utilité clinique de la RT-PCR : (i) pour la recherche des transcrits de fusion BCR-ABL dans le cadre du diagnostic initial de la LCM et de la LAL, (ii) pour la quantification du transcrit de fusion BCR-ABL dans le cadre du suivi thérapeutique et d’en définir les modalités ; de situer la place dans la stratégie de prise en charge de la recherche et de la quantification des transcrits de fusion BCR-ABL par RT-PCR ; d’évaluer les conditions de réalisation de la RT-PCR utilisée pour la recherche ou la quantification des transcrits de fusion BCR-ABL.
2017
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
français
évaluation technologique
leucémie
lymphoblaste
études d'évaluation comme sujet
fusion
RT-PCR
leucémie-lymphome lymphoblastique à précurseurs B et T
leucémie aigüe myéloïde
Recherche évaluative
surveillance pharmacologique
aucun diagnostic
Thérapeutique
leucémie myéloïde chronique, sai
fusion de gènes
Diagnostic
gènes abl
gène
leucémie myéloïde chronique BCR-ABL positive
thérapeutique
diagnostic

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N3-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à une demande de renouvellement de l'autorisation de mise sur le marché, au titre du Règlement (CE) n 1829/2003, de la betterave génétiquement modifiée H7-1 développée pour être tolérante au glyphosate, pour l'utilisation en alimentation humaine et animale de cet OGM (dossier n EFSA-GMO-RX-006)
https://www.anses.fr/fr/system/files/BIOT2017SA0090.pdf
Ce dossier n'est pas une demande d'autorisation initiale mais une demande de renouvellement d'une autorisation de mise sur le marché délivrée au titre du Règlement (CE) n 1829/2003. Conformément à ce Règlement, notamment aux articles 6 et 18, l'Autorité européenne de sécurité des aliments (EFSA) est chargée de procéder à l'évaluation des dossiers concernant les denrées alimentaires et les aliments pour animaux issus de plantes génétiquement modifiées et de rendre un avis à la Commission européenne. L'EFSA a cependant offert la possibilité aux États membres de faire connaître leurs observations sur ces dossiers. C'est dans ce cadre que la DGCCRF a sollicité l'avis de l'Anses.
2017
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ANSES
France
français
information scientifique et technique
relatif
Genettes
contrôle social formel
aliment pour animal
transplantation de moelle osseuse
glyphosate
Aliment pour animaux
démarche
gène
génétique
genetta
humains
animal génétiquement modifié
tolérance
homo sapiens
Cytisus
jugement
dû à
altéré
Betteraves
Anses
viverridae
beta vulgaris
baies (géographie)
glycine

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N3-AUTOINDEXEE
Incontinence urinaire d'effort des femmes : bandelette sous-urétrale si gêne importante
In Rev Prescrire 2017 ; 37 (407) : 693-695
http://www.prescrire.org/Fr/3/31/53220/0/2017/ArchiveNewsDetails.aspx?page=1
Le traitement par bandelette sous-urétrale est une option quand la gêne reste importante malgré une rééducation des muscles du plancher pelvien...
2017
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Prescrire
France
français
résumé ou synthèse en français
incontinence urinaire d'effort
majeur
bandelettes réactives
incontinence urinaire
incontinence urinaire
Femmes
gène
bandelettes sous-urétrales
urètre, sai
Femelle
incontinence urinaire d'effort chez la femme
gènes
femmes
Femelle

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N3-AUTOINDEXEE
Recommandations du GFCO pour l'utilisation diagnostique des analyses génétiques somatiques sur l'ADN tumoral circulant
http://www.oncomip.org/fr/dldoc/?t=basedoc&f=doc&d=497&h=0563051ad1713e29137c0562dcd6769b
Le développement de l’analyse de l’ADN circulant est clairement une révolution dans les laboratoires de génétique somatique. L’accessibilité des prélèvements devrait permettre d’apporter des informations complémentaires à l’analyse tissulaire. Le Groupe francophone de cytogénomique oncologique (GFCO) propose ici des recommandations sur avis d’experts. Nous présentons dans cet article les indications, cadrées actuellement par des autorisations de mise sur le marché (AMM) de certains médicaments et détaillons les enjeux de la phase pré-analytique jusqu’à l’extraction de l’ADN. Plusieurs approches analytiques sont possibles, pour lesquelles le séquençage à haut débit peut être proposé avec des développements spécifiques pour atteindre des limites de détection acceptables. Sachant que la sensibilité de détection de l’ADN circulant tumoral est faible, l’interprétation et les rendus de résultats devront s’entourer de précautions. Ce travail est une première étape de recommandations qui vont certainement évoluer avec les techniques et le déploiement des indications.
2017
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ONCOMIP Régional de Cancérologie de Midi-Pyrénées
France
français
recommandation professionnelle
ADN tumoral circulant
Recommandations
analyse de l'adn
ADN tumoral
genetta
circulant
gène
acide désoxyribonucléique
Dépistage génétique
utilisation hors indication
directives de santé publique

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N3-AUTOINDEXEE
Plan 2017-2021 pour la procréation, l'embryologie et la génétique humaine (PEGh)
http://social-sante.gouv.fr/IMG/pdf/plan_2017-2021_pour_la_procreation_embryologie_genetique_humaine_pegh.pdf
2017
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Ministère des solidarités et de la Santé
France
français
rapport
embryologie
génétique
gène
Génétique humaine
homo sapiens
grandes lignes
humains
plat
génétique médicale
grandes lignes

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage génétique généralisé en contexte de procréation. Vers une mise en œuvre responsable dans le système des soins de santé
http://www.health.belgium.be/fr/avis-9240-depistage-genetique
Dans cet avis, le Conseil supérieur de la santé de Belgique émet des recommandations quant aux critères à appliquer lors de la réalisation de tests génétiques préconceptionnels visant à identifier des troubles graves autosomiques et liés à l'X récessifs chez les couples ayant un projet de grossesse. Cet avis vise à formuler, à l'intention des autorités sanitaires et des professionnels de la santé, des recommandations spécifiques quant aux questions scientifiques et éthiques qui devront être abordées en vue d'assurer une instauration responsable des tests génétiques préconceptionnels en contexte de procréation.
2017
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SPF - Service Public Fédéral - Santé publique, Sécurité de la Chaîne alimentaire et Environnement
Belgique
français
recommandation professionnelle
Systèmes de soins
gène
prestations des soins de santé
Criblage génétique
Contexte génétique
Soins de santé
systémique
généralisé

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N3-AUTOINDEXEE
Imagerie moléculaire par IRM
Application à l’imagerie des altérations génétiques
http://umvf.cerimes.fr/media/ressRadiologie/DESradiologie2016/CERF_09_12_2015/B_Tavitian_D_Lepoutre/index.html
http://cerf.radiologie.fr/sites/cerf.radiologie.fr/files/Enseignement/DES/Archives-Documents/BT%20CLL%20cours%20techno%20avanc%C3%A9es.pdf
Cancer et métabolisme: une vieille histoire...; Hallmarks du Cancer d'après Hanahan et Weinberg; Métabolisme et mutations dans le cancer; Génétique des PCC/PGL en 2015; Phéochromocytome/Paragangliome: définition; Succinate déshydrogénase; SDHB: malignité et mauvais pronostic; SDH inactivation in PPGL; Détection de 2-Hydroxyglutarate chez des patients atteints de gliome ayant subi une mutation de l'IDH; Modèle murin d’allogreffe de cellules chromaffines Sdhb (imCC); Spectroscopie par résonance magnétique (1H-SRM); 1H-SRM: mise au point sur l’IRM 4,7 T; 1H-SRM: la souris Sdhb; SUCCES (SUCCinate Estimation by Spectroscopy); 1H-SRM SUCCES: validation d’une mutation SDHB; 1H-SRM SUCCES: pas de mutation SDHx; 1H-SRM SUCCES: transfert en clinique à 3T; SUCCES: découverte d’une mutation SDHA; Perspective: évaluation de la réponse au sunitinib?; Résultats préliminaires: réponse au sunitinib; Effet du traitement sur la croissance tumorale; Histologie: nécrose ischémique; Evolution du taux de succinate en 1H-SRM; Évaluation de la réponse au traitement dans le gliome IDH-mutant par 1H-MRS; Conclusion
2016
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3eme cycle / doctorat
UNESS - Université Numérique en Santé et Sport
France
français
cours
génétique moléculaire
genetta
biologie moléculaire
imagerie moléculaire
gène
altéré
imagerie par résonance magnétique
imagerie par résonance magnétique

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N3-AUTOINDEXEE
Opinion commune de la SOGC et du CCGM sur le dépistage génétique en contexte de procréation : Mise à jour à l'intention de l'ensemble des prestataires canadiens de soins de santé maternelle et de services en procréation, à l'ère des tests offerts directement aux consommateurs
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)39430-0/abstract
Objectif. La présente directive clinique a été élaborée pour fournir aux prestataires canadiens de soins de santé maternelle et de services en procréation une mise à jour sur le dépistage des porteurs en contexte de procréation, avant et après la conception, chez les femmes ou les couples susceptibles d'être porteurs d'une maladie autosomique récessive (AR), d'une maladie autosomique dominante (AD) ou d'une maladie liée à l'X (LX) qui risque d'être transmise au fœtus. Le présent document est une mise à jour de quatre anciennes directives cliniques conjointes de la SOGC et du Collège canadien de généticiens médicaux (CCGM).
10.1016/j.jogc.2016.07.008
2016
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SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
France
français
article de périodique
recommandation professionnelle
le jour
intention
Soins de santé
gène
consommation
Actualités
Contexte génétique
communisme
personnel de santé
Criblage génétique
commun
mère
Directives
communication
services de santé maternelle
prestations des soins de santé
économie
actualités
Dépistage génétique
directives

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N2-AUTOINDEXEE
Diagnostic microbiologique des entérobactéries productrices de carbapénémases ou résistantes à la colistine renfermant le gène mcr-1
http://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=589
http://www.hcsp.fr/explore.cgi/avisrapportsdomaine?clefr=620
Le HCSP actualise, à la demande de la Direction générale de la santé, la définition des bactéries hautement résistantes émergentes (BHRe) ainsi que les modalités d’identification de la résistance de ces bactéries, tenant compte de l’évolution de l’épidémiologie. Le HCSP a diffusé le 27 septembre 2016 un premier avis relatif aux mesures à prendre par les établissements de santé, en lien avec l’émergence d’une résistance plasmidique à la colistine (mcr-1) chez les entérobactéries, en réponse à l’actualisation de la définition des BHRe. Le présent avis a pour objectif de répondre à la seconde question de la saisine concernant les modalités microbiologiques d’identification des souches d’entérobactéries résistantes à la colistine par présence du gène mcr-1. À l’occasion de la diffusion de cet avis, le HCSP actualise le chapitre « Dépistage et diagnostic microbiologique des entérobactéries productrices de carbapénémases » des recommandations pour la prévention de la transmission croisée des « Bactéries Hautement Résistantes émergentes (BHRe) » publié en 2013.
2016
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HCSP - Haut Conseil de la Santé Publique
France
français
information scientifique et technique
gène
enterobacteriaceae
résistant
rigidité diffuse
colistine
aucun diagnostic
gènes
diagnostic
colistine
Microbiologie
carbapenemase
microbiologie
protéines bactériennes
bêta-Lactamases

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Marshall : aspects cliniques, radiologiques et génétiques d’une famille tunisienne
http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie.php?article=2757&Codelang=fr
Prérequis: Le syndrome de Marshall est une chondrodysplasie autosomique dominante rare. Il associe une dysmorphie faciale caractéristique avec une hypoplasie de l’étage moyen de la face, une atteinte oculaire et une surdité neurosensorielle. Il est dû à des mutations du gène COL11A1 codant la chaine α 1 du collagène XI. Son principal diagnostic différentiel est le syndrome de Stickler. But : Etudier les aspects cliniques et radiologiques du syndrome de Marshall chez une famille tunisienne et vérifier la liaison génétique de la maladie au gène COL11A1 dans cette famille.
2015
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La Tunisie Médicale
Tunisie
français
article de périodique
syndrome
Genettes
viverridae
famille
radiologiste
ayant l' aspect
radiologie
syndrome de Marshall
gène
famille
syndrome de marshall
genetta
micronésie
génétique
Cytisus
radiologique
clinique
collagène de type XI
cataracte
surdité neurosensorielle
ostéochondrodysplasies
malformations crâniofaciales

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N2-AUTOINDEXEE
L'implantation de la terminologie française dans un domaine de pointe : cas de la génétique médicale au Québec, un comparatif avec la France
https://corpus.ulaval.ca/jspui/handle/20.500.11794/26372
Cette recherche a pour toile de fond le Québec. Face à sa situation historicosociodémographicopolitique, renforcée par l’hégémonie américaine, cette province du Canada se trouve linguistiquement fragilisée. Elle se révèle toutefois non dépourvue, grâce à la loi 101 promulguée en 1977 et à la Charte de la langue française qui l’a dictée. Or, nous nous interrogeons sur la situation terminolinguistique actuelle, suivant près de 38 années d’efforts consentis aux plans d’aménagements linguistique et terminologique par l’Office québécois de la langue française, l’institution qui a pour mission d’appliquer cette politique. Notre recherche a pour objectif principal de rendre compte des pratiques terminologiques du domaine de la génétique médicale au Québec, en parallèle avec celui de la France, mère patrie.
2015
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CorpusUL - Dépôt institutionnel de l'Université Laval
Canada
français
thèse ou mémoire
Québec
terminologie comme sujet
implant
médical
France
France
France
Genetique medicale
français
France
gène
Terminologie
prothèses et implants
génétique médicale
France

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N3-AUTOINDEXEE
Les bases du développement psychomoteur du nouveau-né et du nourrisson
http://umvf.cerimes.fr/media/ressWikinu/p2d1/debillon_thierry_2a_p00/index.htm
Comment le cerveau se développe?; Comment contrôler le développement à la naissance?; Comment contrôler le développement du nourrisson et l'enfant?
2011
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1er cycle / licence
Université Joseph Fourier de Grenoble (UJF)
France
français
cours
développement psychomoteur
génétique
développement de l'enfant
nouveau-né
reproduction
gène
Développement du nourrisson
nouveau-né

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N3-AUTOINDEXEE
Physiologie de l'adaptation du nouveau né à la vie extra utérine
http://umvf.cerimes.fr/media/ressWikinu/p2d1/debillon_thierry_2a_p01/index.htm
Passage à la voie extra-utérine: histoire d'une rupture; But de l'adaptation à la vie extra utérine; Adaptation cardio respiratoire; Adaptation ventilatoire; Adaptation circulatoire: le cœur; Autres adaptations: thermique métabolique; Conclusion
2011
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1er cycle / licence
Université Joseph Fourier de Grenoble (UJF)
France
français
cours
nouveau-né
adaptation
adaptation physiologique
physiologique
génétique
reproduction
vie
physiologiste
nouveau-né
gène
utérus, sai

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N3-AUTOINDEXEE
Génétique bactérienne
http://umvf.cerimes.fr/media/ressWikinu/p2d1/maurin_max_3a_p01/index.htm
Le génome bactérien; Réplication de l'ADN bactérien; Transcription, traduction; Les opérons; Reproduction par scissiparité; Variations génétiques; Applications: taxonomie, identification bactérienne et diagnostic moléculaires
2011
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2eme cycle / master
Université Joseph Fourier de Grenoble (UJF)
France
français
cours
bactériologiste
bactériologique
bactérie
bactériologie
génétique microbienne
gène
Génétique
génétique

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N3-AUTOINDEXEE
APP - Différenciation sexuelle
http://umvf.cerimes.fr/media/ressWikinu/p2d1/dupuis_clementine_2a_p01/index.htm
Physiologie; Sexe génétique; Embryogenèse; Sexe gonadique; Sexe phénotypique; Physiopathologie; Généralités; Exemples; Aspects pratiques
2011
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1er cycle / licence
Université Joseph Fourier de Grenoble (UJF)
France
français
cours
reproduction
Différenciation sexuelle
gène
génétique
anomalie
troubles du développement sexuel
différenciation sexuelle

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Courriel
24/09/2018


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