Libellé préféré : déficit en dihydroptéridine réductase;

Synonyme CISMeF : Phénylcétonurie modérée;

Synonyme SNOMED : hyperphénylalaninémie de type iv; phénylcétonurie de type ii; phénylcétonurie atypique;

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N2-AUTOINDEXEE
Dépistage et suivi au long terme, d’une cohorte de phénylcétonurie et hyperphénylalaninémie modérée permanente en Normandie
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01266117
Cette thèse met en avant le dépistage et le suivi au long terme des patients atteints de phénylcétonurie et hyperphénylalaninémie modérée permanente en Normandie, tout en s’appuyant sur une revue de la littérature pour tracer l’histoire de la maladie et l’évolution des recommandations de la prise en charge.
2015
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
Hyperphénylalaninémie
long
déficit en dihydroptéridine réductase
hyperphénylalaninémie
Phénylcétonurie atypique
phénylcétonuries
Dépistage
modération
permanent
dépistage systématique

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Courriel
19/10/2017


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