Libellé préféré : phénylcétonurie classique;

Acronyme CISMeF : PKU;

Synonyme SNOMED : idiotie phénylpyruvique; déficit en phénylalanine hydroxylase; oligophrénie phénylpyruvique; phénylcétonurie; imbécilité phénylpyruvique; pcu; maladie de fölling;

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N2-AUTOINDEXEE
Complications neurologiques de la phénylcétonurie chez l’adulte
http://www.sudoc.fr/229349358
La Phénylcétonurie est une maladie génétique autosomique récessive rare caractérisée par le déficit d'une enzyme hépatique, la phénylalanine hydroxylase. Il en résulte une accumulation de phénylalanine dans le sang à l'origine de troubles neurologiques graves chez l'enfant mais aussi chez l'adulte. Le régime hypoprotidique constitue la base du traitement et permet une qualité de vie proche de la normale dès lors qu'il est scrupuleusement suivi. L'objectif est de décrire les manifestations neurologiques cliniques et radiologiques que l'on peut observer chez des adultes atteints de Phénylcétonurie à partir de 5 patients suivis aux centres de référence des maladies héréditaires du métabolisme de Lyon et de Nancy, et de l'ensemble des cas rapportés dans la littérature
2018
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SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation
France
français
thèse ou mémoire
neurologie
phénylcétonuries
complication
adulte
syndrome de Propping-Zerres
Adulte
phénylcétonurie classique
adulte
neurologique
Phénylcétonurie
Adulte
Neurologie
anodontie
région mammaire
dysplasie ectodermique
obstruction du canal lacrymal
ongles malformés
troubles de la pigmentation
anomalies morphologiques congénitales des membres

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Courriel
22/09/2018


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