Libellé préféré : syndrome d'ehlers-danlos;

Synonyme SNOMED : cutis hyperelastica; asthénie cutanée des bovins et des moutons; dystrophie mésodermique congénitale; syndrome de danlos; dermatorrhexis, chalazodermie et hyperlaxité articulaire; hyperélasticité de la peau; hyperélasticité cutanée; asthénie cutanée des chiens et des chats; maladie d'ehlers-danlos;

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N2-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Ehlers Danlos vasculaire
http://www.maladies-vasculaires-rares.fr/syndrome-dehlers-danlos-vasculaire
Il existe différentes formes de syndromes d'Ehlers Danlos, dont le syndrome d’Ehlers Danlos vasculaire (anciennement type IV) qui est une maladie génétique rare (1 patient / 150 000) due à des mutations hétérozygotes du gène COL3A1 touchant le collagène de type III. Sa transmission est autosomique dominante, non liée au sexe puisque le gène COL3A1 se situe sur le chromosome 2
2017
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CRMVR - Centre de référence des maladies vasculaires rares
France
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information patient et grand public
syndrome d'ehlers-danlos
vaisseau sanguin, sai
syndrome d'Ehlers-Danlos

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Courriel
19/09/2018


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