Libellé préféré : déficit en pyruvate-déshydrogénase;

Synonyme CISMeF : Déficit en pyruvate déshydrogénase;

Synonyme SNOMED : ataxie avec acidose lactique de type i; déficit en pdh;

Détails


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N3-AUTOINDEXEE
Déficit en sous-unité E1 bêta du complexe pyruvate déshydrogénase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=255138
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
pyruvate dehydrogenase (lipoamide)
Déficit en pyruvate déshydrogénase e1-bêta
déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase
Déficit en pyruvate déshydrogénase e1-bêta
déficit en pyruvate-déshydrogénase

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit en composé E2 du complexe pyruvate déshydrogenase
Déficit en dihydrolipoamide acétyltransférase component du complexe pyruvate déshydrogénase;Déficit en dihydrolipoyllysine-residue acétyltransférase du complexe pyruvate déshydrogénase;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79244
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase
dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase
déficit en pyruvate-déshydrogénase
Déficit en pyruvate déshydrogénase e2
déficit en dihydrolipoamide-déshydrogénase
dihydrolipoamide dehydrogenase
acidose lactique congénitale infantile, due à un déficit en LAD
Déficit en pyruvate déshydrogénase e2

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit en sous-unité E1 alpha du complexe pyruvate déshydrogénase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79243
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
pyruvate dehydrogenase (lipoamide)
Déficit en pyruvate déshydrogénase E1 alpha
déficit en pyruvate-déshydrogénase
Déficit en pyruvate déshydrogénase E1 alpha
déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase

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Courriel
13/09/2018


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