Libellé préféré : Déficit hypophysaire combiné, type 4;

Définition CISMeF : Le syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale est caractérisé par une petite taille, un déficit hormonal de l'antéhypophyse, une petite selle turcique et une hypoplasie de l'antéhypophyse associée à une anomalie des amygdales cérébelleuses. Il a été décrit dans trois générations d'une grande famille française. Une ectopie de l'hypophyse postérieure a été observée chez certains patients. Ce syndrome se transmet sur le mode dominant et est dû à une mutation germinale du gène codant le facteur de transcription LIM-homeobox (LHX4 en 1q25).;

Synonyme CISMeF : déficit combiné de l'hormone hypophysaire, avec ou sans anomalies cérébelleuses; syndrome de petite taille, anomalies hypophysaires et cérébelleuses, selle turcique anormale;

Acronyme CISMeF : CPHD4; DHC4;

Détails


Vous pouvez consulter :

Le syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale est caractérisé par une petite taille, un déficit hormonal de l'antéhypophyse, une petite selle turcique et une hypoplasie de l'antéhypophyse associée à une anomalie des amygdales cérébelleuses. Il a été décrit dans trois générations d'une grande famille française. Une ectopie de l'hypophyse postérieure a été observée chez certains patients. Ce syndrome se transmet sur le mode dominant et est dû à une mutation germinale du gène codant le facteur de transcription LIM-homeobox (LHX4 en 1q25).

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06/12/2019


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