Libellé préféré : Déficit en arginine:glycine amidinotransférase;

Définition CISMeF : La déficience en arginine:glycine amidinotransférase (GAAT) se caractérise par un retard psychomoteur et une diminution importante des concentrations plasmatique et urinaire en acide guanidinoacétique et en créatine. La concentration en créatine cérébrale est également fortement diminuée. L'enzyme GAAT intervient dans le métabolisme énergétique, au niveau de la synthèse de la créatine. Une supplémentation précoce en créatine permet d'éviter les manifestations de la maladie. Le mode de transmission est de type autosomique récessif.;

Synonyme MeSH : déficit en GATM; déficit en AGAT; déficit en GAAT;

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La déficience en arginine:glycine amidinotransférase (GAAT) se caractérise par un retard psychomoteur et une diminution importante des concentrations plasmatique et urinaire en acide guanidinoacétique et en créatine. La concentration en créatine cérébrale est également fortement diminuée. L'enzyme GAAT intervient dans le métabolisme énergétique, au niveau de la synthèse de la créatine. Une supplémentation précoce en créatine permet d'éviter les manifestations de la maladie. Le mode de transmission est de type autosomique récessif.

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19/10/2017


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