Libellé préféré : Déficit immunitaire combiné sévère - microcéphalie - retard de croissance - sensibilité aux radiations ionisantes;

Définition CISMeF : Le déficit en cernunnos-XLF est une forme rare de déficit immunitaire combiné caractérisé par une microcéphalie, un retard de croissance, et une lymphopénie des cellules T et B.;

Synonyme MeSH : déficit en cernunnos-XLF; syndrome NHEJ1; SCID autosomique récessif, cellules T -, B -, NK , avec sensibilité aux radiations ionisantes, du à un déficit en NHEJ1;

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Le déficit en cernunnos-XLF est une forme rare de déficit immunitaire combiné caractérisé par une microcéphalie, un retard de croissance, et une lymphopénie des cellules T et B.

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24/11/2017


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