Libellé préféré : Microphtalmie syndromique 6;

Définition CISMeF : La microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains se caractérise par une anophtalmie ou une microphtalmie, une dystrophie rétinienne et/ou une myopie, pouvant être associées à des anomalies cérébrales. Une polydactylie peut également être présente. Ce syndrome a été décrit chez deux familles. Grâce à une analyse de liaison, des mutations dans le gène BMP4 connu pour être impliqué dans le développement de l'oeil, ont été identifiées.;

Synonyme CISMeF : Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains;

Acronyme CISMeF : MCOPS6;

Synonyme MeSH : anophthalmie clinique, avec micrognathie, oreilles malformées, anomalies des doigts et de l'appareil génital externe; microphtalmie et anomalies pituitaires; microphtalmie avec anomalies cérébrales et du développement des doigts;

Détails


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La microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains se caractérise par une anophtalmie ou une microphtalmie, une dystrophie rétinienne et/ou une myopie, pouvant être associées à des anomalies cérébrales. Une polydactylie peut également être présente. Ce syndrome a été décrit chez deux familles. Grâce à une analyse de liaison, des mutations dans le gène BMP4 connu pour être impliqué dans le développement de l'oeil, ont été identifiées.

N3-AUTOINDEXEE
MCOPS6
Syndrome de Bakrania-Ragge;Microphtalmie syndromique type 6;Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=139471
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Microphtalmie syndromique 6
syndrome
Microphtalmie syndromique 6

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Courriel
14/10/2017


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