Libellé préféré : Aniridie - rotule absente;

Définition CISMeF : Ce syndrome se caractérise par une aniridie associée à une absence de rotules. Ce syndrome a été décrit chez un garçon, son père et sa grand-mère paternelle. L'examen ophtalmologique de la grand-mère a révélé également une cataracte et un glaucome bilatéraux. La rotule est hypoplasique ou absente. Le mode de transmission est probablement autosomique dominant.;

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Ce syndrome se caractérise par une aniridie associée à une absence de rotules. Ce syndrome a été décrit chez un garçon, son père et sa grand-mère paternelle. L'examen ophtalmologique de la grand-mère a révélé également une cataracte et un glaucome bilatéraux. La rotule est hypoplasique ou absente. Le mode de transmission est probablement autosomique dominant.

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24/01/2018


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