Libellé préféré : atrésie auriculaire, malformations congénitales multiples et retard mental;

Définition CISMeF : Le syndrome Cooper-Wang-Jabs est une association malformative caractérisée par un retard mental, une atrésie des conduits auditifs externes, une communication inter-ventriculaire, un anus antéposé et des pieds bots. Il a été décrit une seule fois chez deux soeurs. La transmission de ce syndrome est probablement de type autosomique récessive.;

Synonyme CISMeF : atrésie auriculaire - malformations congénitales multiples - déficit intellectuel; Syndrome de Cooper-Jabs;

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Le syndrome Cooper-Wang-Jabs est une association malformative caractérisée par un retard mental, une atrésie des conduits auditifs externes, une communication inter-ventriculaire, un anus antéposé et des pieds bots. Il a été décrit une seule fois chez deux soeurs. La transmission de ce syndrome est probablement de type autosomique récessive.

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17/10/2017


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