Libellé préféré : Syndrome oculo-ostéo-cutané;

Définition CISMeF : Le syndrome oculo-ostéo-cutané est caractérisé par une anodontie congénitale, un maxillaire petit, une petite taille avec des métacarpes et métatarses courts, des cheveux épars, un albinisme et de multiples anomalies oculaires. Il a été décrit chez deux soeurs et leur frère. Le mode de transmission est autosomique récessif.;

Synonyme MeSH : syndrome d'anodontie et hypotrichose;

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Vous pouvez consulter :

Le syndrome oculo-ostéo-cutané est caractérisé par une anodontie congénitale, un maxillaire petit, une petite taille avec des métacarpes et métatarses courts, des cheveux épars, un albinisme et de multiples anomalies oculaires. Il a été décrit chez deux soeurs et leur frère. Le mode de transmission est autosomique récessif.

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19/11/2017


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