Libellé préféré : Dysplasie cérébro-facio-thoracique;

Définition CISMeF : La dysplasie cérébro-facio-thoracique ou syndrome de Pascual-Castroviejo type 1 est un syndrome rare associant une dysmorphie faciale, un déficit intellectuel et des malformations costales et vertébrales. À ce jour, 13 cas ont été rapportés dans la littérature à ce jour. La dysmorphie cranio-faciale associe une brachycéphalie, un hypertélorisme, une racine du nez large, un philtrum large, une bouche de forme triangulaire et une micrognathie. Il existe souvent un synophris et les cheveux sont implantés bas en arrière sur la nuque. Les malformations costo-vertébrales sont toujours présentes : premières côtes fusionnées, courtes ou bifides, ponts osseux joignant les arches postérieures de quelques côtes, hémivertèbres. Le déficit intellectuel semble constant mais de degré variable et il existe des anomalies cérébrales : atrophie corticale, hypoplasie du corps calleux et du vermis cérébelleux.;

Détails


Vous pouvez consulter :

La dysplasie cérébro-facio-thoracique ou syndrome de Pascual-Castroviejo type 1 est un syndrome rare associant une dysmorphie faciale, un déficit intellectuel et des malformations costales et vertébrales. À ce jour, 13 cas ont été rapportés dans la littérature à ce jour. La dysmorphie cranio-faciale associe une brachycéphalie, un hypertélorisme, une racine du nez large, un philtrum large, une bouche de forme triangulaire et une micrognathie. Il existe souvent un synophris et les cheveux sont implantés bas en arrière sur la nuque. Les malformations costo-vertébrales sont toujours présentes : premières côtes fusionnées, courtes ou bifides, ponts osseux joignant les arches postérieures de quelques côtes, hémivertèbres. Le déficit intellectuel semble constant mais de degré variable et il existe des anomalies cérébrales : atrophie corticale, hypoplasie du corps calleux et du vermis cérébelleux.

Courriel
16/12/2017


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.