Libellé préféré : Hyperthermie maligne - arthrogrypose - torticolis;

Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par une arthrogrypose, un torticolis congénital, une dysmorphie faciale, une scoliose progressive et une hyperthermie maligne. Il a été décrit chez quatre enfants (deux frères et un garçon et sa soeur) appartenant à deux familles non apparentées. Ce syndrome se transmet probablement sur le mode autosomique récessif.;

Détails


Vous pouvez consulter :

Ce syndrome est caractérisé par une arthrogrypose, un torticolis congénital, une dysmorphie faciale, une scoliose progressive et une hyperthermie maligne. Il a été décrit chez quatre enfants (deux frères et un garçon et sa soeur) appartenant à deux familles non apparentées. Ce syndrome se transmet probablement sur le mode autosomique récessif.

Courriel
24/09/2018


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.