Libellé préféré : synostose radio-ulnaire avec thrombocytopénie amégakaryocytique;

Définition CISMeF : Le syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique est caractérisé par l'association d'une fusion proximale du radius et du cubitus et d'une thrombocytopénie par amégacaryocytose congénitale. Moins de 10 cas ont été décrits dans la littérature à ce jour. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique dominant et est dû à des mutations du gène HOXA11 (7p15).;

Synonyme CISMeF : syndrome ATRUS; synostose radiocubitale avec thrombocytopénie amégakaryocytique;

Acronyme CISMeF : ATRUS;

Détails


Vous pouvez consulter :

Le syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique est caractérisé par l'association d'une fusion proximale du radius et du cubitus et d'une thrombocytopénie par amégacaryocytose congénitale. Moins de 10 cas ont été décrits dans la littérature à ce jour. Ce syndrome se transmet sur le mode autosomique dominant et est dû à des mutations du gène HOXA11 (7p15).

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07/12/2018


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