Libellé préféré : Colobome - fente labiopalatine - déficit intellectuel;

Définition CISMeF : Le syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle se traduit par un colobome de l'iris, une fente labiale et palatine, et un retard mental de degré variable. Une grande variabilité d'expression clinique est observée. Certains patients présentent également une microphtalmie, une cataracte, un glaucome, un ptosis, une surdité neurosensorielle et une hématurie. A ce jour, 12 cas ont été décrits dans 3 générations d'une seule famille. La transmission est autosomique dominante.;

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Le syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle se traduit par un colobome de l'iris, une fente labiale et palatine, et un retard mental de degré variable. Une grande variabilité d'expression clinique est observée. Certains patients présentent également une microphtalmie, une cataracte, un glaucome, un ptosis, une surdité neurosensorielle et une hématurie. A ce jour, 12 cas ont été décrits dans 3 générations d'une seule famille. La transmission est autosomique dominante.

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18/12/2017


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