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Définition CISMeF : Malformation caractérisée par une insuffisance de poids et de taille, un retard psychique et de nombreuses anomalies vertébrales. Elle est en rapport avec une atypie des chromosomes, le noyau cellulaire ne contenant que 45 au lieu de 46 chromosomes, en raison d'une translocation entre les chromosomes automiques des plaires 13 et 22 (Source : Cahiers de terminologie. Bruxelles : Centre de terminologie de Bruxelles, Institut libre Marie Haps).;

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Malformation caractérisée par une insuffisance de poids et de taille, un retard psychique et de nombreuses anomalies vertébrales. Elle est en rapport avec une atypie des chromosomes, le noyau cellulaire ne contenant que 45 au lieu de 46 chromosomes, en raison d'une translocation entre les chromosomes automiques des plaires 13 et 22 (Source : Cahiers de terminologie. Bruxelles : Centre de terminologie de Bruxelles, Institut libre Marie Haps).

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23/11/2017


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