Libellé préféré : cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose;

Définition CISMeF : Le syndrome cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose ou syndrome de Beare Stevenson est caractérisé par des anomalies cranio-faciales, des oreilles malformées, des anomalies cutanées telles que cutis gyrata, acanthosis nigricans et appendices cutanés, des anomalies ano-génitales et un cordon proéminent. Il a été décrit chez 6 patients seulement. Les sillons cutanés sont disposés en rangs et répartis sur tout le corps. Le cutis gyrata affecte le cuir chevelu, le front, la face, la zone préauriculaire, le cou, le tronc, les paumes et les plantes des pieds, et dans un cas une partie des grandes lèvres. Quatre des 6 patients atteints avaient une craniosténose. Les 6 cas décrits étaient sporadiques, et des mutations du gène FGFR2 ont été identifiées chez 3 patients.;

Synonyme CISMeF : syndrome de Beare Stevenson; syndrome de Beare Stevenson, cutis gyrata; Beare Stevenson;

Acronyme CISMeF : BSS;

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Le syndrome cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose ou syndrome de Beare Stevenson est caractérisé par des anomalies cranio-faciales, des oreilles malformées, des anomalies cutanées telles que cutis gyrata, acanthosis nigricans et appendices cutanés, des anomalies ano-génitales et un cordon proéminent. Il a été décrit chez 6 patients seulement. Les sillons cutanés sont disposés en rangs et répartis sur tout le corps. Le cutis gyrata affecte le cuir chevelu, le front, la face, la zone préauriculaire, le cou, le tronc, les paumes et les plantes des pieds, et dans un cas une partie des grandes lèvres. Quatre des 6 patients atteints avaient une craniosténose. Les 6 cas décrits étaient sporadiques, et des mutations du gène FGFR2 ont été identifiées chez 3 patients.

N1-SUPERVISEE
Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1555
Le syndrome cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose ou syndrome de Beare Stevenson est caractérisé par des anomalies cranio-faciales, des oreilles malformées, des anomalies cutanées telles que cutis gyrata, acanthosis nigricans et appendices cutanés, des anomalies ano-génitales et un cordon proéminent ...
2004
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Orphanet
France
français
cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose
information scientifique et technique
acanthosis nigricans
Craniosynostoses
dermatoses du cuir chevelu
malformations cutanées
oreille

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
27/06/2019


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