Libellé préféré : surdité de conduction stapédiale, oreille anormale, paralysie faciale;

Définition CISMeF : Le syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale est caractérisé par une surdité de conduction sévère due à des anomalies de l'étrier, associée à des malformations variables de l'oreille externe et à une paralysie faciale. Il a été décrit chez trois enfants et leur mère. Le mode de transmission est autosomique dominant.;

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Le syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale est caractérisé par une surdité de conduction sévère due à des anomalies de l'étrier, associée à des malformations variables de l'oreille externe et à une paralysie faciale. Il a été décrit chez trois enfants et leur mère. Le mode de transmission est autosomique dominant.

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14/06/2019


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