Libellé préféré : Surdité - syndrome crânio-facial;

Définition CISMeF : Le syndrome de surdité-syndrome craniofacial est caractérisé par l'association d'une surdité congénitale et d'une dysmorphie faciale (asymétrie faciale, racine du nez large, petites ailes nasales). Il a été décrit chez deux membres d'une famille juive (un homme et sa fille). Une alopécie temporale a également été observée. Le mode de transmission semble autosomique dominant.;

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Le syndrome de surdité-syndrome craniofacial est caractérisé par l'association d'une surdité congénitale et d'une dysmorphie faciale (asymétrie faciale, racine du nez large, petites ailes nasales). Il a été décrit chez deux membres d'une famille juive (un homme et sa fille). Une alopécie temporale a également été observée. Le mode de transmission semble autosomique dominant.

N1-SUPERVISEE
Surdité - syndrome crânio-facial
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3241
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une surdité congénitale et d'une dysmorphie faciale (asymétrie faciale, racine du nez large, petites ailes nasales). Il a été décrit chez deux membres d'une famille juive (un homme et sa fille). Une alopécie temporale a également été observée. Le mode de transmission semble autosomique dominant.
2007
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Surdité - syndrome crânio-facial
perte d'audition
faciès

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
19/10/2019


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