Libellé préféré : Petite taille - valvulopathie cardiaque - dysmorphie;

Définition CISMeF : Le syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie est caractérisé par une très petite taille avec des jambes particulièrement courtes, des petites mains, une clinodactylie, une valvulopathie, et une dysmorphie (ptosis, palais ogival, dentition anormale). Il a été décrit chez une femme et deux de ses filles. Ce syndrome se transmet probablement sur le mode autosomique dominant.;

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Le syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie est caractérisé par une très petite taille avec des jambes particulièrement courtes, des petites mains, une clinodactylie, une valvulopathie, et une dysmorphie (ptosis, palais ogival, dentition anormale). Il a été décrit chez une femme et deux de ses filles. Ce syndrome se transmet probablement sur le mode autosomique dominant.

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18/11/2017


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