Libellé préféré : Syndrome létal de ptérygiums poplités;

Définition CISMeF : Le syndrome de Bartsocas-Papas est un syndrome des ptérygiums poplités (voir ce terme) rare et héréditaire, caractérisé par une microcéphalie, une palmature sévère du poplité, une oligosyndactylie, des anomalies génitales, un visage typique avec des fentes palpébrales courtes, un ankyloblépharon, un nez hypoplasique, des bandes filiformes entre les mâchoires et les fentes faciales, et d'autres anomalies ectodermiques (i.e. alopécie du cuir chevelu, des sourcils et des cils, anonychie). Le syndrome est souvent fatal pendant la période néonatale, mais il a été rapporté des patients survivant jusqu'à l'enfance;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Bartsocas-Papas;

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Le syndrome de Bartsocas-Papas est un syndrome des ptérygiums poplités (voir ce terme) rare et héréditaire, caractérisé par une microcéphalie, une palmature sévère du poplité, une oligosyndactylie, des anomalies génitales, un visage typique avec des fentes palpébrales courtes, un ankyloblépharon, un nez hypoplasique, des bandes filiformes entre les mâchoires et les fentes faciales, et d'autres anomalies ectodermiques (i.e. alopécie du cuir chevelu, des sourcils et des cils, anonychie). Le syndrome est souvent fatal pendant la période néonatale, mais il a été rapporté des patients survivant jusqu'à l'enfance

N3-TITRE
Bartsocas-Papas, syndrome de - Bride poplitée, syndrome de la, forme létale - Ptérygium poplité, syndrome des, autosomique récessif - Ptérygium poplités, syndrome des, forme létale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1234
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome létal de ptérygiums poplités
Syndrome du pterygium poplité
syndrome
Syndrome létal de ptérygiums poplités
Syndrome du pterygium poplité

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09/11/2019


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