Libellé préféré : Syndrome d'hypotonie-cystinurie;

Définition CISMeF : Le syndrome hypotonie-cystinurie est un syndrome rare associant une hypotonie néonatale et infantile et des troubles de l'alimentation, une cystinurie de type 1 et une lithiase rénale, un retard de croissance lié à un déficit en hormone de croissance et une dysmorphie faciale discrète.;

Acronyme CISMeF : HCS;

Synonyme MeSH : cystinurie avec maladie mitochondriale; syndrome de délétion homozygote 2p21;

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Le syndrome hypotonie-cystinurie est un syndrome rare associant une hypotonie néonatale et infantile et des troubles de l'alimentation, une cystinurie de type 1 et une lithiase rénale, un retard de croissance lié à un déficit en hormone de croissance et une dysmorphie faciale discrète.

N3-AUTOINDEXEE
HCS atypique
Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238523
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome d'hypotonie-cystinurie
hypotonie musculaire
syndrome
cystinurie
hyperplasie congénitale des surrénales
Syndrome d'hypotonie-cystinurie

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Courriel
17/10/2017


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