Libellé préféré : hypertélorisme avec malformation de l'oesophage et hypospadias;

Synonyme CISMeF : Syndrome d'Opitz BBB/G; syndrome d'Opitz BBBG; Opitz BBBG; hypospadias - dysphagie; syndrome hypospadias - dysphagie; syndrome d'Opitz-G type 2; télécanthus avec malformations associées; hypertélorisme - hypospadias; syndrome hypertélorisme - hypospadias; Syndrome BBB lié à l'X; Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X; Syndrome d'Opitz lié à l'X; Syndrome d'Opitz-Frias; Syndrome G; Syndrome d'Opitz G/BBB;

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N1-VALIDE
Syndrome d'Opitz BBB/G
Synonymes : Hypertélorisme - hypospadias Hypospadias - dysphagie ; Syndrome BBB lié à l'X ; Syndrome G ; Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X ; Syndrome d'Opitz lié à l'X ; Syndrome d'Opitz-Frias
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2745
Le syndrome d'Opitz (SO) G/BBB est une maladie présentant des anomalies congénitales multiples, caractérisée par des malformations de la ligne médiane incluant un hypertélorisme, des malformations laryngo-trachéo-oesophagiennes (LTO) et un hypospadias. Il existe deux sous-types génétiques du SO G/BBB, cliniquement impossibles à distinguer : le syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X (XLOS) et le syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant (ADOS)
2012
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Orphanet
France
français
hypertélorisme avec malformation de l'oesophage et hypospadias
information scientifique et technique

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N3-AUTOINDEXEE
Hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=157788
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypertélorisme
surdite
surdité
surdite
hypospadias
hypospadias
colobome
surdité
hypertélorisme avec malformation de l'oesophage et hypospadias

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Courriel
15/10/2017


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