Libellé préféré : syndrome de Nathalie;

Définition CISMeF : Le syndrome de Nathalie est caractérisé par l'association des manifestations suivantes : surdité, cataracte, atrophie musculaire, anomalies squelettiques, retard de croissance, caractères sexuels secondaires sous-développés et anomalies électrocardiographiques. Il a été décrit chez 3 soeurs (l'une s'appelant Nathalie) et un frère d'une famille hollandaise.;

Synonyme CISMeF : Surdité - cataracte - anomalies squelettiques;

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Le syndrome de Nathalie est caractérisé par l'association des manifestations suivantes : surdité, cataracte, atrophie musculaire, anomalies squelettiques, retard de croissance, caractères sexuels secondaires sous-développés et anomalies électrocardiographiques. Il a été décrit chez 3 soeurs (l'une s'appelant Nathalie) et un frère d'une famille hollandaise.

N1-SUPERVISEE
Syndrome de Nathalie
Synonyme : Surdité - cataracte - anomalies squelettiques
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2663
Le syndrome de Nathalie est caractérisé par l'association des manifestations suivantes : surdité, cataracte, atrophie musculaire, anomalies squelettiques, retard de croissance ...
2006
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N
Orphanet
France
français
surdité
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maladies rares
syndrome de Nathalie
amyotrophie
ostéochondrite
troubles de la croissance
information scientifique et technique

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22/11/2017


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