Libellé préféré : maladie de Hirschsprung brachydactylie type D;

Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par une maladie de Hirschsprung et l'absence ou l'hypoplasie des ongles et des phalanges distales des pouces et des gros orteils (brachydactylie de type D). Il a été décrit chez quatre patients masculins d'une même famille (deux frères et deux de leurs oncles maternels). Ce syndrome pourrait être transmis sur le mode récessif lié à l'X mais une transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète chez les femmes ne peut pas être exclue.;

Synonyme CISMeF : Hirschsprung - brachydactylie type D;

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Ce syndrome est caractérisé par une maladie de Hirschsprung et l'absence ou l'hypoplasie des ongles et des phalanges distales des pouces et des gros orteils (brachydactylie de type D). Il a été décrit chez quatre patients masculins d'une même famille (deux frères et deux de leurs oncles maternels). Ce syndrome pourrait être transmis sur le mode récessif lié à l'X mais une transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète chez les femmes ne peut pas être exclue.

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04/12/2018


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