Libellé préféré : cataracte ataxie surdité;

Définition CISMeF : Le syndrome de cataracte-ataxie-surdité est caractérisé par un déficit intellectuel léger, une cataracte congénitale, une surdité neuro-sensorielle progressive et une ataxie. Il a été décrit chez deux soeurs. La transmission est probablement de type autosomique récessif.;

Synonyme CISMeF : syndrome cataracte ataxie surdité; syndrome polyneuropathie cataracte surdité; syndrome de Begeer; Begeer; Cataracte - ataxie - surdité;

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Le syndrome de cataracte-ataxie-surdité est caractérisé par un déficit intellectuel léger, une cataracte congénitale, une surdité neuro-sensorielle progressive et une ataxie. Il a été décrit chez deux soeurs. La transmission est probablement de type autosomique récessif.

N1-SUPERVISEE
Cataracte ataxie surdité
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1368
Ce syndrome est caractérisé par un déficit intellectuel léger, une cataracte congénitale, une surdité neuro-sensorielle progressive et une ataxie
2006
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
cataracte ataxie surdité
ataxie
cataracte
neuropathies périphériques
surdité neurosensorielle
information scientifique et technique

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Courriel
18/11/2017


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