Libellé préféré : déficit en adénosine phosphoribosyltransférase;

Synonyme CISMeF : 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase;

Synonyme SNOMED : Déficit en adénine-phosphoriboxyl transférase;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=976
Le déficit en adénosine phosphoribosyltransférase (APRT) est une maladie rare autosomique récessive, caractérisée par la formation et la surexcrétion de 2,8-dihydroxyadénine (2,8-DHA) dans l'urine, causant une urolithiase et une néphropathie cristalline.
2012
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Orphanet
France
français
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maladies rares
adenine phosphoribosyltransferase
déficit en adénosine phosphoribosyltransférase
déficit en adénosine phosphoribosyltransférase
signes et symptômes
urolithiase
urolithiase
information scientifique et technique

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
24/07/2019


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