Libellé préféré : acidurie fumarique;

Terme MeSH Related : déficit en fumarase;

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N1-VALIDE
Acidurie fumarique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=24
L'acidurie fumarique est un trouble métabolique autosomique récessif, le plus souvent caractérisé par une présentation clinique précoce non spécifique : une hypotonie, un retard psychomoteur sévère, des convulsions, une détresse respiratoire, des difficultés pour s'alimenter, des malformations cérébrales fréquentes et une dysmorphie faciale. Certains patients présentent uniquement un déficit intellectuel modéré.
2013
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Orphanet
France
français
acidurie fumarique
information scientifique et technique

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Courriel
23/04/2018


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