Libellé préféré : dysostose acrofaciale type Palagonia;

Définition CISMeF : Les dysostoses acrofaciales (DAF) constituent un groupe hétérogène de syndromes associant des anomalies de développement des extrémités, de la face et de la mâchoire. La dysostose mandibulofaciale est de sévérité variable, selon le type de DAF. Ce syndrome très rare et peu sévère est caractérisé par une petite taille, une intelligence normale, une dysostose acrofaciale modérée (hypoplasie malaire, micrognathie, syndactylie membraneuse avec raccourcissement du 4ème métacarpien) associés à une oligodontie ou des dents surnuméraires, des anomalies vertébrales modérées, des anomalies du cuir chevelu ou des cheveux (aplasia cutis congenita, pili torti), une fente labiale. Ce syndrome a des points communs avec une dysplasie rare : la dysplasie ectodermique Richieri-Costa, bien que dans cette dernière il n'y ait pas de dysostose acrofaciale. La transmission est probablement autosomique dominante, bien qu'une dominance liée à l'X ne puisse être exclue.;

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Les dysostoses acrofaciales (DAF) constituent un groupe hétérogène de syndromes associant des anomalies de développement des extrémités, de la face et de la mâchoire. La dysostose mandibulofaciale est de sévérité variable, selon le type de DAF. Ce syndrome très rare et peu sévère est caractérisé par une petite taille, une intelligence normale, une dysostose acrofaciale modérée (hypoplasie malaire, micrognathie, syndactylie membraneuse avec raccourcissement du 4ème métacarpien) associés à une oligodontie ou des dents surnuméraires, des anomalies vertébrales modérées, des anomalies du cuir chevelu ou des cheveux (aplasia cutis congenita, pili torti), une fente labiale. Ce syndrome a des points communs avec une dysplasie rare : la dysplasie ectodermique Richieri-Costa, bien que dans cette dernière il n'y ait pas de dysostose acrofaciale. La transmission est probablement autosomique dominante, bien qu'une dominance liée à l'X ne puisse être exclue.

N1-VALIDE
Dysostose acrofaciale type Palagonia
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1787
Ce syndrome très rare et peu sévère est caractérisé par une petite taille, une intelligence normale, une dysostose acrofaciale modérée (hypoplasie malaire, micrognathie, syndactylie membraneuse avec raccourcissement du 4ème métacarpien) associés à une oligodontie ou des dents surnuméraires, des anomalies vertébrales modérées, des anomalies du cuir chevelu ou des cheveux (aplasia cutis congenita, pili torti), une fente labiale...
2005
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Orphanet
France
français
dysostose acrofaciale type Palagonia
information scientifique et technique

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Courriel
23/09/2018


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