Libellé préféré : dysostose acrofaciale type Rodriguez;

Définition CISMeF : La dysostose acrofaciale type Rodriguez est un syndrome polymalformatif où la dysostose mandibulofaciale et les anomalies des membres s'associent à des anomalies complexes d'autres organes, en particulier le système nerveux central (SNC), le tractus génital, le coeur et les poumons. L'anomalie mandibulofaciale se caractérise par une fente palatine et un sévère microrétrognathisme, responsable de la mort par détresse respiratoire. Les membres sont le siège de multiples anomalies dont : une hypoplasie des épaules et du pelvis, une phocomélie avec hypoplasie de l'humérus, une aplasie du radius et du cubitus, une absence complète des os longs des membres inférieurs, et des anomalies variées des mains, en particulier une réduction préaxiale (agénésie du pouce). Les autres anomalies concernent le SNC (agénésie du corps calleux, sténose de l'aqueduc de sylvius), le poumon (absence de lobulation), le coeur (anomalies complexes), l'utérus (utérus unicorne).;

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La dysostose acrofaciale type Rodriguez est un syndrome polymalformatif où la dysostose mandibulofaciale et les anomalies des membres s'associent à des anomalies complexes d'autres organes, en particulier le système nerveux central (SNC), le tractus génital, le coeur et les poumons. L'anomalie mandibulofaciale se caractérise par une fente palatine et un sévère microrétrognathisme, responsable de la mort par détresse respiratoire. Les membres sont le siège de multiples anomalies dont : une hypoplasie des épaules et du pelvis, une phocomélie avec hypoplasie de l'humérus, une aplasie du radius et du cubitus, une absence complète des os longs des membres inférieurs, et des anomalies variées des mains, en particulier une réduction préaxiale (agénésie du pouce). Les autres anomalies concernent le SNC (agénésie du corps calleux, sténose de l'aqueduc de sylvius), le poumon (absence de lobulation), le coeur (anomalies complexes), l'utérus (utérus unicorne).

N1-VALIDE
Dysostose acrofaciale type Rodriguez
Synonyme : Dysostose acrofaciale Rodriguez type
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1788
La dysostose acrofaciale type Rodriguez est un syndrome polymalformatif où la dysostose mandibulofaciale et les anomalies des membres s'associent à des anomalies complexes d'autres organes, en particulier le système nerveux central (SNC), le tractus génital, le coeur et les poumons...
2005
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Orphanet
France
français
dysostose acrofaciale type Rodriguez
information scientifique et technique

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Courriel
17/11/2018


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