Libellé préféré : syndrome de McPherson-Clemens;

Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une fente labio-palatine bilatérale, d'un hypertélorisme, d'un profil et d'un occiput plats, et d'une cardiopathie complexe. Il a été décrit chez quatre enfants au total (trois garçons et une fille), à caryotype normal, appartenant à deux fratries distinctes. Dans la première fratrie, la soeur avait aussi une malrotation intestinale et des pouces bifides, et le frère avait une langue bilobée. Dans la seconde fratrie, les deux garçons atteints avaient un frère présentant une cardiopathie moins sévère (coarctation aortique), un hypertélorisme mais pas de fente faciale. Le frère et la soeur étaient mort-nés, et l'un des trois frères est décédé à l'âge de quatre mois. Bien que les parents ne soient pas consanguins, cette association de malformations représente probablement une affection à transmission récessive autosomique.;

Synonyme CISMeF : Fente labiopalatine - malrotation - cardiopathie;

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Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une fente labio-palatine bilatérale, d'un hypertélorisme, d'un profil et d'un occiput plats, et d'une cardiopathie complexe. Il a été décrit chez quatre enfants au total (trois garçons et une fille), à caryotype normal, appartenant à deux fratries distinctes. Dans la première fratrie, la soeur avait aussi une malrotation intestinale et des pouces bifides, et le frère avait une langue bilobée. Dans la seconde fratrie, les deux garçons atteints avaient un frère présentant une cardiopathie moins sévère (coarctation aortique), un hypertélorisme mais pas de fente faciale. Le frère et la soeur étaient mort-nés, et l'un des trois frères est décédé à l'âge de quatre mois. Bien que les parents ne soient pas consanguins, cette association de malformations représente probablement une affection à transmission récessive autosomique.

N1-SUPERVISEE
Fente labio palatine malrotation cardiopathie
Synonyme : Syndrome de McPherson-Clemens
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2001
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une fente labio-palatine bilatérale, d'un hypertélorisme, d'un profil et d'un occiput plats, et d'une cardiopathie complexe...
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Orphanet
France
français
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cardiopathies congénitales
malformations multiples
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maladies rares
information scientifique et technique

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18/10/2019


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