Libellé préféré : syndrome de Ladda-Zonana-Ramer;

Définition CISMeF : Le syndrome contractures - dysplasie ectodermique - fente labiopalatine ou syndrome de Ladda Zonana Ramer est caractérisé par des contractures congénitales sévères, une atteinte cutanée multiple de type dysplasie ectodermique, une fente labio-palatine, un retard psychomoteur et un retard de croissance. Il a été décrit chez deux frères. Le caryotype fait en haute résolution avec des prométaphases était normal, et la recherche en biologie moléculaire de marqueurs n'a pas mis en évidence de microdélétion au niveau du locus identifié de la dysplasie ectodermique hypohydrotique liée à l'X. Cette constellation d'anomalies semble constituer un syndrome spécifique de type récessif autosomique ou lié à l'X.;

Synonyme CISMeF : contractures congénitales, dysplasie ectodermique, fente labiopalatine et déficience du développement; Contractures - dysplasie ectodermique - fente labiopalatine;

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Le syndrome contractures - dysplasie ectodermique - fente labiopalatine ou syndrome de Ladda Zonana Ramer est caractérisé par des contractures congénitales sévères, une atteinte cutanée multiple de type dysplasie ectodermique, une fente labio-palatine, un retard psychomoteur et un retard de croissance. Il a été décrit chez deux frères. Le caryotype fait en haute résolution avec des prométaphases était normal, et la recherche en biologie moléculaire de marqueurs n'a pas mis en évidence de microdélétion au niveau du locus identifié de la dysplasie ectodermique hypohydrotique liée à l'X. Cette constellation d'anomalies semble constituer un syndrome spécifique de type récessif autosomique ou lié à l'X.

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11/11/2017


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