Libellé préféré : syndrome de Meier-Gorlin;

Définition CISMeF : Le syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille associe une microtie (hypoplasie sévère des pavillons d'oreilles), une absence de rotules, une petite taille avec croissance faible, et une dysmorphie faciale caractéristique comprenant un front haut, une micrognathie avec lèvres charnues et petite bouche, et une accentuation des sillons naso-géniens (rides du sourire allant de la narine à la commissure).;

Synonyme CISMeF : Microtie - anomalies squelettiques - petite taille;

Synonyme MeSH : syndrome oreille, patella, petite taille; syndrome microtie, patella absente, micrognathie;

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Le syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille associe une microtie (hypoplasie sévère des pavillons d'oreilles), une absence de rotules, une petite taille avec croissance faible, et une dysmorphie faciale caractéristique comprenant un front haut, une micrognathie avec lèvres charnues et petite bouche, et une accentuation des sillons naso-géniens (rides du sourire allant de la narine à la commissure).

N1-SUPERVISEE
Microtie - anomalies squelettiques - petite taille
Synonyme : Syndrome de Meier-Gorlin
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2554
Ce syndrome associe une microtie (hypoplasie sévère des pavillons d'oreilles), une absence de rotules, une petite taille avec croissance faible, et une dysmorphie faciale caractéristique comprenant un front haut, une micrognathie avec lèvres charnues et petite bouche, et une accentuation des sillons naso-géniens (rides du sourire allant de la narine à la commissure)...
2006
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
syndrome de Meier-Gorlin

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Courriel
20/11/2017


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