Libellé préféré : syndrome de CAHMR;

Définition CISMeF : Le syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle est caractérisé par une cataracte congénitale, une hypertrichose généralisée et un déficit intellectuel. Il a été décrit chez deux frères égyptiens nés de parents consanguins. Il se transmet sur le mode autosomique récessif.;

Synonyme CISMeF : Cataracte - hypertrichose - déficit intellectuel; cataracte, hypertrichose, retard mental;

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Le syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle est caractérisé par une cataracte congénitale, une hypertrichose généralisée et un déficit intellectuel. Il a été décrit chez deux frères égyptiens nés de parents consanguins. Il se transmet sur le mode autosomique récessif.

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17/10/2017


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