Libellé préféré : aplasie du péroné ectrodactylie;

Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par une aplasie du péroné et une ectrodactylie. Moins de 50 cas familiaux et sporadiques ont été décrits dans la littérature. Un fémur court, une incurvation des tibias, des anomalies des pieds, des hanches, des genoux et des chevilles peuvent également être présents. La maladie se transmet probablement sur le mode autosomique dominant, mais sa pénétrance est significativement réduite, surtout chez les filles.;

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Ce syndrome est caractérisé par une aplasie du péroné et une ectrodactylie. Moins de 50 cas familiaux et sporadiques ont été décrits dans la littérature. Un fémur court, une incurvation des tibias, des anomalies des pieds, des hanches, des genoux et des chevilles peuvent également être présents. La maladie se transmet probablement sur le mode autosomique dominant, mais sa pénétrance est significativement réduite, surtout chez les filles.

N1-SUPERVISEE
Aplasie du péroné - ectrodactylie
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Ce syndrome est caractérisé par une aplasie du péroné et une ectrodactylie. Moins de 50 cas familiaux et sporadiques ont été décrits dans la littérature ...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
aplasie du péroné ectrodactylie
anomalies morphologiques congénitales de la main
anomalies morphologiques congénitales du pied
dysplasie ectodermique
fibula
information scientifique et technique

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Courriel
15/08/2018


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