Libellé préféré : chondrodysplasie type Blomstrand;

Synonyme CISMeF : syndrome de Blomstrand; Blomstrand; ostéochondrodysplasie de Blomstrand; ostéochondrodysplasie létale de Blomstrand; chondrodysplasie létale de Blomstrand;

Acronyme CISMeF : CLB;

Détails


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N1-SUPERVISEE
Chondrodysplasie type Blomstrand
Synonymes : BLC ; Chondrodysplasie létale type Blomstrand
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=50945
La chondrodysplasie létale de Blomstrand (CLB) est un syndrome rare à transmission autosomique récessive caractérisé par une mortalité précoce, une avance de la maturation osseuse et une accélération de la différentiation chondrocytaire. Les enfants atteints sont typiquement prématurés et meurent peu de temps après leur naissance...
2005
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
chondrodysplasie type Blomstrand

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Courriel
20/06/2018


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