Libellé préféré : syndrome de Pfeiffer-Kapferer;

Définition CISMeF : Le syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes est caractérisé par une surdité neuro-sensorielle, une synostose bilatérale des 4èmes et 5èmes métacarpes et métatarses, des anomalies génitales (hypospadias chez les garçons), un retard psychomoteur et des dermatoglyphes anormaux. A ce jour, il a été décrit chez deux patients non apparentés. Une dysmorphie faciale a été observée chez les deux patients (font proéminent, anomalies des oreilles, asymétrie faciale et bouche constamment ouverte).;

Synonyme CISMeF : Surdité - anomalies génitales - synostoses métacarpiennes et métatarsiennes;

Synonyme MeSH : petite taille, retard mental et dysmorphies multiples;

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Le syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes est caractérisé par une surdité neuro-sensorielle, une synostose bilatérale des 4èmes et 5èmes métacarpes et métatarses, des anomalies génitales (hypospadias chez les garçons), un retard psychomoteur et des dermatoglyphes anormaux. A ce jour, il a été décrit chez deux patients non apparentés. Une dysmorphie faciale a été observée chez les deux patients (font proéminent, anomalies des oreilles, asymétrie faciale et bouche constamment ouverte).

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19/11/2017


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