Libellé préféré : maladie de Norrie;

Synonyme CISMeF : Norrie; Maladie de Norrie-Warburg; syndrome de Norrie-Warburg; Cécité d'Episkopi;

Synonyme SNOMED : atrophie héréditaire des globes oculaires;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
La maladie de Norrie - Cécité d'Episkopi - Maladie de Norrie-Warburg
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Norrie-FRfrPub190.pdf
https://www.orpha.net/data/patho/Han/fr/Handicap_Norrie-FrfrPub190.pdf
2014
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N
Orphanet
-
France
français
brochure pédagogique pour les patients
maladie de Norrie
cécité
maladies du système nerveux
spasmes infantiles
signes et symptômes
maladie de Norrie
maladie de Norrie
maladie de Norrie
enfant
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enfants handicapés
information patient et grand public
maladies du système nerveux
spasmes infantiles
maladies du système nerveux
spasmes infantiles
maladies du système nerveux
spasmes infantiles

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Norrie atypique due à une del(X)(p11.3)
Maladie de Norrie atypique due à une monosomie Xp11.3;Maladie de Norrie atypique due à une microdélétion Xp11.3;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261501
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
patients
maladie de Norrie
trouble de l'alimentation de l'enfant
Maladie de Norrie
monosomie

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N1-SUPERVISEE
Maladie de Norrie
Synonymes : Cécité d'Episkopi ; Maladie de Norrie-Warburg
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=649
La maladie de Norrie est une dysplasie vitréo-rétinienne héréditaire liée au chromosome X, n'atteignant que les garçons, sans signe particulier chez les femmes conductrices
2005
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N
Orphanet
France
français
maladie de Norrie
cécité
maladies du système nerveux
spasmes infantiles
maladies rares
information scientifique et technique

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Courriel
10/12/2018


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