Libellé préféré : aplasie cutanée congénitale lymphangiectasie intestinale;

Définition CISMeF : L'aplasie cutanée congénitale est une anomalie cutanée rare atteignant le vertex. Elle a été observée, associée à une lymphangiectasie intestinale observée chez 2 frères d'origine juive Ashkénaze. A la naissance, le propositus avait une aplasie cutanée du vertex et un oedème qui a persisté pendant 6 mois. A l'âge de 3 ans, il a présenté un oedème généralisé et la biologie a montré une hypolipoprotéinémie et une lymphopénie. L'administration de radio-isotopes et la biopsie d'intestin ont confirmé le diagnostic de lymphangiectasie intestinale. Un régime alimentaire sans matières grasses et contenant des triglycérides à chaîne moyenne a permis un amendement des signes cliniques et des résultats de laboratoire. Un frère né un an après le propositus a présenté un oedème réfractaire, et une aplasie cutanée du vertex, étendue et avec un défect osseux sous-jacent. L'enfant est décédé à 2 mois d'un choc après hémorragie subite et profuse dans le sinus sagittal.;

Synonyme CISMeF : ACC avec lymphangiectasie intestinale; Aplasie cutanée congénitale autosomique récessive; Syndrome de Bronspiegel-Zelnick; Aplasie cutanée congénitale - lymphangiectasie intestinale;

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L'aplasie cutanée congénitale est une anomalie cutanée rare atteignant le vertex. Elle a été observée, associée à une lymphangiectasie intestinale observée chez 2 frères d'origine juive Ashkénaze. A la naissance, le propositus avait une aplasie cutanée du vertex et un oedème qui a persisté pendant 6 mois. A l'âge de 3 ans, il a présenté un oedème généralisé et la biologie a montré une hypolipoprotéinémie et une lymphopénie. L'administration de radio-isotopes et la biopsie d'intestin ont confirmé le diagnostic de lymphangiectasie intestinale. Un régime alimentaire sans matières grasses et contenant des triglycérides à chaîne moyenne a permis un amendement des signes cliniques et des résultats de laboratoire. Un frère né un an après le propositus a présenté un oedème réfractaire, et une aplasie cutanée du vertex, étendue et avec un défect osseux sous-jacent. L'enfant est décédé à 2 mois d'un choc après hémorragie subite et profuse dans le sinus sagittal.

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Aplasie cutanée congénitale - lymphangiectasie intestinale
Synonymes : Aplasie cutanée congénitale autosomique récessive ; Syndrome de Bronspiegel-Zelnick
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1116
L'aplasie cutanée congénitale est une anomalie cutanée rare atteignant le vertex. Elle a été observée, associée à une lymphangiectasie intestinale observée chez 2 frères d'origine juive Ashkénaze...
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Orphanet
France
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aplasie cutanée congénitale lymphangiectasie intestinale
information scientifique et technique

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
22/05/2019


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