Libellé préféré : syndrome de Volcke-Soekarman;

Définition CISMeF : Le syndrome de macrocéphalie-petite taille-paraplégie est caractérisé par une macrocéphalie avec hypoplasie médio-faciale, un déficit intellectuel, une petite taille, une paraplégie spastique et de sévères malformations du système nerveux central (hydrocéphalie et malformation de Dandy Walker). Il a été décrit chez deux adultes non apparentés.;

Note MeSH : macrocéphalie, retard mental, petite taille, paraplégie spastique et malformations du SNC;

Synonyme CISMeF : Macrocéphalie - petite taille - paraplégie;

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Le syndrome de macrocéphalie-petite taille-paraplégie est caractérisé par une macrocéphalie avec hypoplasie médio-faciale, un déficit intellectuel, une petite taille, une paraplégie spastique et de sévères malformations du système nerveux central (hydrocéphalie et malformation de Dandy Walker). Il a été décrit chez deux adultes non apparentés.

N1-SUPERVISEE
Macrocéphalie - petite taille - paraplégie
Synonyme(s): Volcke-Soekarman, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2427
Ce syndrome est caractérisé par une macrocéphalie avec hypoplasie médio-faciale, un déficit intellectuel, une petite taille, une paraplégie spastique et de sévères malformations du système nerveux central (hydrocéphalie et malformation de Dandy Walker) ...
2006
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N
Orphanet
France
français
Mégalencéphalie
syndrome de Volcke-Soekarman
crâne
encéphale
troubles de la croissance
paraplégie spasmodique héréditaire
syndrome de Dandy-Walker
Déficience intellectuelle
information scientifique et technique

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Courriel
11/11/2017


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