Libellé préféré : syndrome GEMSS;

Définition CISMeF : Syndrome de glaucome-ectopie-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille est caractérisé par une raideur articulaire progressive, un glaucome, une petite taille et une ectopie du cristallin. Il a été décrit chez trois membres d'une famille (le grand-père, sa fille et son petit-fils). Il se transmet probablement sur le mode autosomique dominant. L'acronyme GEMSS (Glaucoma, Ectopia, Microspherophakia, Stiff joints, Short stature) a été proposé. Ce syndrome pourrait être identique au syndrome de Moore-Federman.;

Synonyme CISMeF : Glaucome - ectopie - sphérophaquie - raideur articulaire - petite taille;

Acronyme CISMeF : GEMMS;

Détails


Vous pouvez consulter :

Syndrome de glaucome-ectopie-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille est caractérisé par une raideur articulaire progressive, un glaucome, une petite taille et une ectopie du cristallin. Il a été décrit chez trois membres d'une famille (le grand-père, sa fille et son petit-fils). Il se transmet probablement sur le mode autosomique dominant. L'acronyme GEMSS (Glaucoma, Ectopia, Microspherophakia, Stiff joints, Short stature) a été proposé. Ce syndrome pourrait être identique au syndrome de Moore-Federman.

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24/11/2017


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