Libellé préféré : syndrome de Behr;

Définition CISMeF : Le syndrome de Behr est caractérisé par une atrophie optique associée à des manifestations neurologiques. Sa prévalence est inconnue. Les deux sexes sont également atteints. L'atrophie optique est responsable d'une diminution de l'acuité visuelle de modérée à sévère d'apparition précoce. L'atteinte visuelle est souvent associée à un nystagmus sensoriel. Les manifestations neurologiques varient d'une famille à l'autre et à l'intérieur d'une même famille. Elles peuvent inclure : épilepsie myoclonique, paraplégie spastique progressive due à une atteinte du tractus pyramidal, dysarthrie, lésions du tractus extra-pyramidal, ataxie, incontinence urinaire, retard mental, perte sensorielle de la corne postérieure de la moelle ou contractures musculaires (principalement au niveau des membres inférieurs). Ces manifestations neurologiques apparaissent progressivement dans l'enfance et deviennent importantes à partir de l'âge de 10 ans. A cet âge, la plupart des patients sont confinés chez eux;

Synonyme CISMeF : Behr; ataxie cérébelleuse abortive;

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Le syndrome de Behr est caractérisé par une atrophie optique associée à des manifestations neurologiques. Sa prévalence est inconnue. Les deux sexes sont également atteints. L'atrophie optique est responsable d'une diminution de l'acuité visuelle de modérée à sévère d'apparition précoce. L'atteinte visuelle est souvent associée à un nystagmus sensoriel. Les manifestations neurologiques varient d'une famille à l'autre et à l'intérieur d'une même famille. Elles peuvent inclure : épilepsie myoclonique, paraplégie spastique progressive due à une atteinte du tractus pyramidal, dysarthrie, lésions du tractus extra-pyramidal, ataxie, incontinence urinaire, retard mental, perte sensorielle de la corne postérieure de la moelle ou contractures musculaires (principalement au niveau des membres inférieurs). Ces manifestations neurologiques apparaissent progressivement dans l'enfance et deviennent importantes à partir de l'âge de 10 ans. A cet âge, la plupart des patients sont confinés chez eux

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Syndrome de Behr
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syndrome de Behr
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20/10/2017


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