Libellé préféré : syndrome de Beemer-Ertbruggen;

Définition CISMeF : Le syndrome Beemer-Ertbruggen est une association malformative caractérisée par une hydrocéphalie, une cardiopathie, une densité osseuse excessive, une dysmorphie faciale avec fentes palpébrales anti-mongoloïdes, un nez bulbeux, une ensellure nasale marquée, une micrognathie, une lèvre supérieure longue. Ce syndrome a été décrit chez deux frères décédés dans le premier mois de vie. Ils présentaient également une thrombocytopénie et l'un d'eux avait une anomalie génitale à type de pseudo-hermaphrodisme. Les deux frères étaient nés d'un couple consanguin, ce qui évoque une transmission autosomique récessive.;

Note MeSH : apparence faciale particulière, hydrocéphalie, ventricule droit à double issue, anomalies génitales et os denses, avec issue létale;

Synonyme CISMeF : syndrome de hydrocéphalie, malformation carfiaque, os denses; syndrome de malformation létale de Beemer;

Détails


Vous pouvez consulter :

Le syndrome Beemer-Ertbruggen est une association malformative caractérisée par une hydrocéphalie, une cardiopathie, une densité osseuse excessive, une dysmorphie faciale avec fentes palpébrales anti-mongoloïdes, un nez bulbeux, une ensellure nasale marquée, une micrognathie, une lèvre supérieure longue. Ce syndrome a été décrit chez deux frères décédés dans le premier mois de vie. Ils présentaient également une thrombocytopénie et l'un d'eux avait une anomalie génitale à type de pseudo-hermaphrodisme. Les deux frères étaient nés d'un couple consanguin, ce qui évoque une transmission autosomique récessive.

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13/10/2019


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